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Anomalia de Poland e…
Araújo, A.; Maia, I.; Soares, G.; Maciel, I.; Sampaio, V.; Lima, M. R.RESUMO A Neurofibromatose do tipo 1 (NF1; MIM 162200) é o síndrome neurocutâneo mais frequente. O diagnóstico é clínico, baseado em critérios estabelecidos desde 1987. O Síndrome de Noonan (SN; MIM 605275) caracteriza-se por fácies peculiar, baixa estatura e cardiopatia congénita. A hereditariedade é autossómica dominante e mutações no gene PTPN11 foram encontradas em cerca de 50% dos casos. A associação do fen...
Data: 2008
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Origem: Repositório Científico do Centro Hospitalar do Porto
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