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Síndrome de Alström: quatro casos

A Síndrome de Alström (SA, MIM# 203800) é uma doença hereditária, de transmissão autossómica recessiva, descrita pela primeira vez em 1959, por Alström. O gene ALMS1, causador da doença, foi identificado em 2002 e localiza-se no cromossoma 2p13. É uma doença genética rara, com o envolvimento de múltiplos órgãos e de evolução progressiva. As principais características fenotípicas incluem: retinopatia pigmentar, ...

Diagnóstico da infeção por vírus da hepatite E no INSA, 2000-2012

A síndrome de Smith-Lemli-Opitz: características fenotípicas e genotípicas dos ...

A síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS) é uma síndrome polimalformativa de transmissão autossómica recessiva causada por um défice metabólico da biossíntese do colesterol, que se caracteriza por dismorfias craniofaciais, anomalias congénitas de vários órgãos (salientando-se as do esqueleto e do aparelho urogenital), restrição de crescimento intra-uterino (RCIU), alterações comportamentais e atraso mental. É caus...

Hepatite E: diagnóstico serológico em hepatites de etiologia desconhecida

Introdução A infeção por VHE tem maior incidência nos países em desenvolvimento, nomeadamente no sudoeste asiático, como por exemplo a Índia e a China, surgindo nos restantes países como casos importados. Recentemente foram descritos casos de hepatite E em países desenvolvidos sem que estivesse presente o principal fator de risco, viagens recentes a zonas endémicas, sugerindo a existência de reservatórios do VH...

Pesquisa de antigénio HBs e anticorpo HCV: avaliação de dois testes rápidos

Objectivo do estudo - Avaliar o desempenho de dois testes rápidos, um para detecção do antigénio de superfície do vírus da Hepatite B (AgHBs) e outro para detecção de anticorpos contra o vírus da Hepatite C (anti-HCV).