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Síndrome de X-frágil em Portugal: caracterização molecular por SNPs e STRs

Tese de mestrado. Biologia (Biologia Molecular e Genética). Universidade de Lisboa, Faculdade de Ciências, 2010 ; A Síndrome de X-Frágil (FXS) é a causa de atraso mental hereditária mais comum, com penetrância reduzida em mulheres e uma prevalência na Europa estimada de 1/4000 homens e 1/8000 mulheres. A mutação responsável pela FXS resulta da expansão do número de repetições [CGG] acima de 200, presentes na r...