Tese de mestrado integrado em, Engenharia Biomédica e Biofísica (Radiações em Diagnóstico e Terapia) apresentada à Universidade de Lisboa, através da Faculdade de Ciências, 2012 ; A viscoelasticidade é uma propriedade física dos tecidos, que se altera quando estes sofrem modificações. Desta forma, esta característica é uma propriedade importante no diagnóstico de doenças que alteram as capacidades elásticas do...
Na procura por uma solução de valorização dos resíduos gerados pela indústria de curtumes, o presente trabalho tem como principais objectivos a preparação de adsorventes a partir de resíduos desta actividade e a avaliação do seu desempenho na adsorção de poluentes. Para atingir este objectivo, inicialmente procedeu-se à carbonização das aparas de couro wet-white à temperatura de 800 ºC. Seguidamente, os carboni...
Tese de mestrado integrado. Engenharia Química. Faculdade de Engenharia. Universidade do Porto. 2010
Of the seven folate-sensitive fragile sites cloned in the human genome, only two have a proven clinical expression, FRAXA and FRAXE, the former with a well-documented clinical impact. The expansion of over 200 [CGG] triplets in the Fragile Mental Retardation 1 gene (FMR1), FRAXA locus, is associated with the Fragile X Syndrome (FXS), the most common form of familial severe mental retardation/intellectual disabi...
The fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS) is a late-onset neurodegenerative disorder caused by expansions of 55-200 CGG repeats in the 5’UTR of the FMR1 gene. These FMR1 premutation expansions have relatively high frequency in the general population. To estimate the frequency of FMR1 premutations among Portuguese males with non-familial, late-onset movement disorders of unknown etiology, we assess...
Mestrado Integrado em Medicina Veterinária ; Master Degree in Veterinary Medicine
The presence of chromosomal fragility in locus FRAXA, located at Xq27.3, is directly related with Fragile X Syndrome (FXS), where the main symptoms include intellectual and emotional disabilities. The main cause of this monogenic disorder is the transcriptional silencing of the FMR1 gene, due to an expansion of more than 200 CGG repeats, found in the 5’-untranslated region, and its consequent hypermethylation w...
Fragile X Syndrome (FXS) is the most frequent hereditary form of mental retardation, caused by an expansion of polymorphic [CGG] repeats in the 5’UTR region of the FMR1 gene; the molecular mechanism of this expansion is, however, still unknown. Based on [CGG] triplet number, three allele classes can be distinguished: normal sized-alleles (5-50 repeats); pre-mutation alleles (50-200 repeats) and the full mutatio...
Tese de mestrado. Biologia (Biologia Molecular e Genética). Universidade de Lisboa, Faculdade de Ciências, 2010 ; A Síndrome de X-Frágil (FXS) é a causa de atraso mental hereditária mais comum, com penetrância reduzida em mulheres e uma prevalência na Europa estimada de 1/4000 homens e 1/8000 mulheres. A mutação responsável pela FXS resulta da expansão do número de repetições [CGG] acima de 200, presentes na r...
Tese de doutoramento em Ciências Biomédicas (Ciências Biopatológicas), apresentada à Universidade de Lisboa através da Faculdade de Medicina, 2007 ; Genomas relativamente pequenos e elevadas taxas de replicação permitem a acumulação de mutações a virus e bactérias, que vão assim constituindo novos desafios para o sistema imunitário do hospedeiro. Por outro lado, a resposta imunitária de um hospedeiro progressi...
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