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Estudo das bases moleculares da cistinúria na população portuguesa

A cistinúria é uma doença genética autossómica recessiva com uma prevalência variável, afectando cerca de 1/7000 indivíduos. Caracteriza-se por um transporte deficiente de cistina e aminoácidos básicos (lisina, arginina e ornitina) através das células epiteliais dos túbulos renais proximais e do tracto gastrointestinal. A alta concentração de cistina no tracto urinário leva à formação de cálculos renais. O quad...