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A síndrome de Smith-Lemli-Opitz: características fenotípicas e genotípicas dos ...
Cardoso, Maria Luís; Bandeira, Anabela; Lopes, Altina; Rodrigues, Márcia; Venâncio, Margarida; Marques, Jorge Sales; Janeiro, Patrícia; Ferreira, InêsA síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS) é uma síndrome polimalformativa de transmissão autossómica recessiva causada por um défice metabólico da biossíntese do colesterol, que se caracteriza por dismorfias craniofaciais, anomalias congénitas de vários órgãos (salientando-se as do esqueleto e do aparelho urogenital), restrição de crescimento intra-uterino (RCIU), alterações comportamentais e atraso mental. É caus...
Estudo das bases moleculares da cistinúria na população portuguesa
Lopes, Altina Maria dos RamosA cistinúria é uma doença genética autossómica recessiva com uma prevalência variável, afectando cerca de 1/7000 indivíduos. Caracteriza-se por um transporte deficiente de cistina e aminoácidos básicos (lisina, arginina e ornitina) através das células epiteliais dos túbulos renais proximais e do tracto gastrointestinal. A alta concentração de cistina no tracto urinário leva à formação de cálculos renais. O quad...
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