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Prova do Suor no Diagnóstico Laboratorial da Fibrose Quistica

Objectivo: Apresentar a casuística da Prova do Suor, no período de 2009 a 2013 da UDR do DPS do INSA, I.P. Lisboa , e o estudo do gene CFTR, efetuado na Unidade de Genética Molecular, Departamento de Genética Humana, INSA, I.P. Lisboa.

Fibrose quística: diagnóstico laboratorial pela prova do suor num grupo populac...

Considerações da AEQ no âmbito da Hematologia Experiência PNAEQ

O Programa Nacional de Avaliação Externa da Qualidade (PNAEQ), tem como objetivo a promoção de programas de avaliação externa da qualidade, tendo como metodologia a organização Grupos de Trabalho. O Grupo de Trabalho de Hematologia conta com a colaboração de peritos nacionais, que voluntariamente têm dado o seu contributo para a seleção de amostras e casos estudo, monitorização dos resultados, com vista à melh...

Avaliação Externa da Qualidade no âmbito da Hematologia: experiência PNAEQ

Estudo bioquímico de portadores de hemoglobinopatias

A novel large alpha zero-thalassemia deletion found in a Portuguese 32 years ol...

Novel and rare large deletions in the globin gene clusters causing different ty...

The major component of the red blood cells is hemoglobin A which consists of 2α- and 2β-globin chains encoded by α- and β-globin genes located in two different gene clusters (16p13.3 and 11p.15.5, respectively). Molecular defects (usually point mutation or short deletion) that give rise to a quantitative reduction of the corresponding globin chain, result in a hereditary hypochromic and microcytic anemia called...

The effect of genetic polymorphisms in trans-acting factor genes as modulators ...

Sickle Cell Anemia (SCA), one of the most common autosomal recessive hereditary anemia, is caused by a mutation in the β-globin gene (HBB:c.20A>T) on 11p15.5. This gives rise to a variant named HbS (with the ability to polymerize under certain conditions) as opposed to the normal adult HbA. Although being a monogenic disease, the clinical phenotype of SCA is heterogeneous, ranging from relatively mild to severe...

Hemoglobinopatias: Rastreio antenatal