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Fibrose quística na Região Centro de Portugal
Lemos, Sónia; Gamboa, Fernanda; António Pinheiro, JoséIntrodução: A Fibrose quística (FQ) é uma doença hereditária multissistémica com várias formas de apresentação. Em Portugal a prevalência estimada é 1 para 6000 nados-vivos.Objectivos: Conhecer a prevalência da FQ na Região Centro do País e caracterizar em termos clínicos e genéticos a população de doentes nesta região.Métodos: Análise dos processos clínicos de todos doentes com diagnóstico confirmado de FQ aco...
Serratia osteomyelitis and chronic granulomatous disease.
Campos, Manuela; Rocha, Graça; Cordeiro, Ana; Lemos, Sónia; Paiva, Artur; Silva, Isabel; Faria, EmíliaChronic Granulomatous Disease (CGD) is a primary immunodeficiency disorder characterized by recurrent purulent infections of the skin, lungs, and reticuloendothelial organs, primarily due to staphylococci, enteric bacteria, fungi, and occasionally mycobacteria. More than two thirds of all cases are X-linked and result from defects in the CYBB gene that encodes the gp91-phox subunit of NADPH oxidase. The authors...
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