Em Portugal, apesar de existirem elevadas taxas de adesão ao aleitamento materno nos primeiros dias de vida, há um declínio importante no primeiro mês de aleitamento que se mantém, embora menos acentuado, até ao 6º mês. Este trabalho teve como objectivos: 1) conhecer a prevalência do aleitamento materno até aos 6 meses de idade nos conselhos de Cascais, Sintra e Amadora; 2) identificar factores associados com o...
Descreve-se um caso de mucoviscidose com sintomatologia respiratória iniciada no período neonatal, associada a insuficiência pancreática invulgarmente precoce, o estudo da genética molecular revelou que, ao nível do gene CFTR, foi identificado na doente um composto genético das mutações FS08 e GS42X Realça-se a raridade desta forma de apresentação sendo no entanto lícito admitir-se esta entidade nosológica no d...
Os autores fazem a análise retrospectiva dos 53 novos casos de Síndrome Nefrótico (S,N.) seguidos na Consulta de Nefrologia, de Novembro de 1988 a Marçoo de 1994, com o objectivo de avaliar alterações do padrão da doença em relação ao estudo feito anteriormente,em 1988. Foram estudados aspectos epidemiológicos, clínicos, terapêuticos e evolutivos. Identificaram-se 44 casos de S,N. primário (83%) - dos quais 61,...
Apresenta-se uma casuística de nove doentes com litíase renal, com idades compreendidas entre os 5 e os 15 anos, que foram submetidas a um tratamento com litotrícia. Em todos eles o diagnóstico de infecção urinária antecedeu o de litíase renal. Em duas erianças havia antecedentes familiares de litíase renal e, utilizando exames laboratoriais e de imagiologia, foram diagnosticados 4 doentes com hipercalciúria, 2...
Pretende-se esclarecer a prevalência que as doenças hereditárias do eritrócito têm não só a nível mundial e europeu mas também ao nível do nosso país e consulta de hematologia pediátrica do Hospital Dona Estefânia. São realçados os aspectos que condicionam a morbilidade associada a estas doenças crónicas, quer do ponto de vista da sua própria evolução natural como da própria terapêutica instituida. São referida...
The authors make a retrospective review of 53 new cases of Nephrotic Syndrome followed up in the Nephrology Unit from November 1988 to March 1994, bearing in mind the evaluation of casual changes of the disease standard regarding a previous study of 1988. Epidemiological, clinical, therapeutical and evolutional aspects were studied. Forty-four cases of primary Nephrotic Syndrome (83%) were identified, 61.4% of ...
A case of cystic fibrosis presented in the neonatal period with respiratory symptomatology associated with early pancreatic insufficiency is reported. The CFTR gene molecular analysis was found to be a compound heterozygotes for delta F508 and G542X. The rarity of this mode of presentation and the inclusion of this entity in the differential diagnosis for neonatal respiratory distress syndrome is emphasised. Th...
The authors report the importance of not only all over the world but also in Portugal and, particularly, in Dona Estefânia Hospital. Some considerations are made about the usefulness of molecular biology methods in prenatal diagnosis. With this tool can also be do the origins and migrations of populations, which contributes to the knowledge of aspects of our history. Finally, they present consensual attitudes w...
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