Encontrados 5 documentos, a visualizar página 1 de 1
Síndrome de Alström: quatro casos
Melo, Ana; Santa Marta, Isabel; Kay, Teresa; Lourenço, Teresa; Xavier, Ana; Pina, Rosa; Lopes, Lurdes; Fonseca, GuilherminaA Síndrome de Alström (SA, MIM# 203800) é uma doença hereditária, de transmissão autossómica recessiva, descrita pela primeira vez em 1959, por Alström. O gene ALMS1, causador da doença, foi identificado em 2002 e localiza-se no cromossoma 2p13. É uma doença genética rara, com o envolvimento de múltiplos órgãos e de evolução progressiva. As principais características fenotípicas incluem: retinopatia pigmentar, ...
Prenatal Investigation of a Familial Partial Monosomy 10q
Silva, Marisa; Marques, Bárbara; Brito, Filomena; Ferreira, Cristina; Furtado, José; Ventura, Catarina; Nunes, Luis; Kay, Teresa; Caetano, PaulaObjective: To present the clinical, cytogenetic and molecular findings of a prenatal study of a familial partial monosomy 10q. Distal 10q deletions are rare and the majority are terminal deletions involving bands 10q25 and 10q26. Patients typically present with facial dysmorphism, postnatal growth retardation, developmental and mental retardation, genitourinary anomalies and digital anomalies. Methods: Conventi...
Sequence analysis of 5' regulatory regions of the Machado-Joseph Disease gene (...
Bettencourt, C.; Raposo, Mafalda; Kazachkova, Nadiya; Santos, Cristina; Kay, Teresa; Vasconcelos, João; Maciel, P.; Donis, KarinaMachado–Joseph disease (MJD) is a late-onset autosomal dominant neurodegenerative disorder, which is caused by a coding (CAG)n expansion in the ATXN3 gene (14q32.1). The number of CAG repeats in the expanded alleles accounts only for 50 to 75 % of onset variance, the remaining variation being dependent on other factors. Differential allelic expression of ATXN3 could contribute to the explanation of different ag...
The APOE ε2 allele increases the risk of Earlier Age at onset in Machado-Joseph...
Bettencourt, C.; Raposo, Mafalda; Kazachkova, Nadiya; Cymbron, Teresa; Santos, Cristina; Kay, Teresa; Vasconcelos, João; Maciel, P.; Donis, KarinaBackground. Machado-Joseph disease (MJD) is an autosomal dominant neurodegenerative disorder of late onset, caused by a (CAG)n expansion at the ATXN3 gene (14q32.1). Variation in age-at-onset is partially explained by the size of the (CAG)n tract in expanded alleles. The remaining variation should be the product of other factors, namely modifier genes. The genotype at the APOE locus has been described as a poss...
Doença de Machado-Joseph na ilha do Pico (Açores)
Lima, Manuela; Maciel, Mercês; Kay, Teresa; Bettencourt, Conceição; Vasconcelos, JoãoXII Expedição Científica do Departamento de Biologia - Pico 2005. ; A doença de Machado-Joseph (DMJ) é uma doença neurodegenerativa, de transmissão autossómica dominante e de início tardio (média de 40 anos) (Coutinho, 1992), causada pela expansão do tripleto CAG, num gene localizado em 14q32.1 (Kawaguchi et al., 1994). A DMJ constitui nos Açores, dada a sua elevada prevalência, um problema de Saúde Pública. A...
| Financiadores do RCAAP | |||||||
|
|
|
|
|
|
||