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Síndrome de Noonan. Reavaliação clínica e estudo molecular de 16 casos
B. Sousa, Sérgio; Venâncio, Margarida; Gabriel, Helena; Ramos, Lina; Santos, Isabel; Beck, Sebastian; Jorge, Marta; Simão, Luisa; Tavares, PurificaçãoResumoO Síndrome de Noonan (SN, MIM#163950) é uma patologia do desenvolvimento caracterizada por dismorfia facial típica, baixa estatura e cardiopatia congénita. Tem uma frequência estimada de 1:1000-2500 nascimentos e transmissão autossómica dominante, com neomutações frequentes. Em 30-60% dos casos é possível identificar uma mutação no gene PTPN11.Foram reavaliados clínica, laboratorial e cognitivamente 16 in...
A organização narrativa em crianças com DHDA : estudo exploratório sobre o impa...
Jorge, Marta Susana SimõesDissertação de Mestrado em Psicologia - Área de Especialização em Psicologia Clínica ; Contamos a história de como são tecidas as histórias contadas por crianças com Distúrbio de Hiperactividade e Défice de Atenção (DHDA). Consideramos a actividade narrativa como integradora de vários processos psicológicos, funcionando como movimento privilegiado de construção de significados e partilha de experiências. A nar...
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