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Fragile X syndrome: intergenerational allele instability and associated phenoty...

Fragile X syndrome (FXS) is the most common hereditary form of intellectual disability with an estimated frequency of 1/4000 males and 1/8000 females. This disease is caused by a (CGG)n expansion in the 5’UTR of the FMR1 gene, which as a result is methylated and gene silenced. Four classes of alleles can be found based on CGG repeat length: normal (5-44), intermediate (45-54), premutation (55-200) and full muta...

Aplicação do sistema de avaliação SBToolPT-H na otimização da sustentabilidade ...

O contexto presente alerta para a necessidade de repensar o atual modelo de consumo: a escassez de alguns recursos naturais, nomeadamente combustíveis fósseis e matérias-primas, e a consequente escalada de preços, tornam-se insustentáveis tanto a nível ambiental, como económico e social. A prática de uma construção sustentável é um dos passos mais importantes para fazer face a esta situação. Neste sentido, torn...

Novas abordagens terapêuticas no combate ao Envelhecimento Cutâneo

Trabalho apresentado à Universidade Fernando Pessoa como parte dos requisitos para obtenção do grau de Mestre em Ciências Farmacêuticas. ; O envelhecimento cutâneo é um processo complexo e multifatorial, que resulta em alterações funcionais e estéticas da pele. Os avanços na biologia da pele têm aumentado a compreensão da homeostasia deste órgão, assim como do seu processo de envelhecimento, levando ao desenvo...

Relatório Final de Estágio Profissional

Comparative study of pelvic floor displacement in a woman with stress urinary i...

MRI has been used in the diagnostic evaluation of the pelvic floor dysfunctions. Static images show their morphology while dynamic images show the functional changes that occur on straining and contraction of the levator ani. With dynamic images, displacement of organs and pelvic floor muscles can be computed in three planes (axial, sagital and coronal) [1]. The purpose of this study is to compare pelvic floor ...

A obesidade infantil: um problema emergente

A obesidade é um dos problemas de saúde mais graves que afecta crianças e adolescentes a nível mundial. As evidências sugerem que o problema está a agravar-se rapidamente. O aumento da prevalência de obesidade infantil pode fazer com que a próxima geração apresente indicadores de obesidade no adulto superiores aos indicadores actuais. Pelo facto de a obesidade estar intimamente associada a diferentes patologias...