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Sequence analysis of 5' regulatory regions of the Machado-Joseph Disease gene (...

Machado–Joseph disease (MJD) is a late-onset autosomal dominant neurodegenerative disorder, which is caused by a coding (CAG)n expansion in the ATXN3 gene (14q32.1). The number of CAG repeats in the expanded alleles accounts only for 50 to 75 % of onset variance, the remaining variation being dependent on other factors. Differential allelic expression of ATXN3 could contribute to the explanation of different ag...

The APOE ε2 allele increases the risk of Earlier Age at onset in Machado-Joseph...

Background. Machado-Joseph disease (MJD) is an autosomal dominant neurodegenerative disorder of late onset, caused by a (CAG)n expansion at the ATXN3 gene (14q32.1). Variation in age-at-onset is partially explained by the size of the (CAG)n tract in expanded alleles. The remaining variation should be the product of other factors, namely modifier genes. The genotype at the APOE locus has been described as a poss...

X-linked adrenoleukodystrophy clinical and laboratory findings in 15 brazilian ...

Adrenoleucodistrofia (X-ALD) é uma desordem peroxissomal com padrão de herança ligada ao X, fenotipicamente heterogênea, caracterizada por uma progressiva desmielinização da substância branca do sistema nervoso central e por insuficiência adrenal. Foram investigados por nós 15 pacientes do sexo masculino com sinais clínicos sugestivos de X-ALD, com idade entre 7 e 39 anos, diagnosticados entre 108 pacientes enc...

Clinical and biochemical findings in 7 patients with X-linked adrenoleukodystro...

A adrenoleucodistrofia ligada ao X (X-ALD) é uma desordem hereditária do metabolismo peroxissomal, bioquimicamente caracterizada pelo acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa (‘very long chain fatty acids”- VLCFA) em diferentes tecidos e em fluidos biológicos, sendo os principais ácidos acumulados o hexacosanóico (C26:0) e o tetracosanóico (C24:0). O acúmulo destes ácidos graxos está associado com desmiel...

Análise de alelos mutantes longos nos genes de ATXN2 e ATXN7 em pacientes com s...

Neuronal ceroide lipofuscinose : a clinical and morphological study of 17 patie...

The neuronal ceroid lipofuscinoses (NCL) are a group of inherited progressive neurodegenerative disorders with presentation from infancy to adulthood. Three main childhood forms can be established on the basis of age of onset, clinical course, and ultrastructural morphology: infantile (INCL), late infantile (LINCL), and juvenile (JNCL). Several variant subtypes have been described. Genetic and biochemical analy...

VAL66MET BDNF gene polymorphism has no major impact in temporal lobe epilepsy

Huntington disease : Dna analysis in brazilian population

A doença de Huntington (DH) está associada a expansões da seqüência repetitiva de trinucleotídeos CAG no gene HD. Através de análise do número de repetições CAG em indivíduos brasileiros, amostras de 92 indivíduos-controle não afetados pela DH, 44 pacientes com DH e 40 indivíduos de 6 famílias com a DH, demonstrou-se a presença de repetições de 7 até 33 trinucleotídeos CAG nos indivíduos-controle e de 39 até 88...

Clinical and molecular studies in five brazilian cases of Friedreich ataxia

Friedreich ataxia (FRDA), the most common autosomal recessive ataxia, is caused in 94% of cases by homozygous expansions of an unstable GAA repeat localised in intron 1 of the X25 gene. We have investigated this mutation in five Brazilian patients: four with typical FRDA findings and one patient with atypical manifestations, who was considered to have some other form of cerebellar ataxia with retained reflexes....

White matter lesions in Fabry disease before and after enzyme replacement thera...

Objetivo: Relatar os achados neurológicos e de imagem do sistema nervoso central (SNC), observados durante 24 meses de tratamento de reposição enzimática (ERT) com agalsidase-alfa, em pacientes com a doença de Fabry (FD). Método: 8 pacientes foram incluídos; 6 completaram 24 meses de ERT. Os dados foram obtidos aos 0, 12 e 24 meses de ERT. Lesões de substância branca (WML) foram avaliadas assim como sua relação...