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Atypical Phenotype in Two Patients with LAMA2 Mutations

Congenital muscular dystrophy type 1A is caused by mutations in the LAMA2 gene, which encodes the a2-chain of laminin. We report two patients with partial laminin-a2 deficiency and atypical phenotypes, one with almost exclusive central nervous system involvement (cognitive impairment and refractory epilepsy) and the second with marked cardiac dysfunction, rigid spine syndrome and limb-girdle weakness. Patients ...

Malformação Quística Adenomatoideia Congénita Pulmonar. Duas Formas de Apresent...

A malformação quística adenometoideia congénita do pulmão consiste numa massa de quistos revestidos por epitélio respiratório resultante da proliferação dos bronquíolos terminais.A sua apresentação clínica é muito diversa, desde casos de morte fetal por hidrops não imune até quadros de infecções pulmonares recorrentes na infância.Os autores descrevem dois casos clínicos de malformação quística adenomatoideia co...

Alimentação Parentérica em Neonatalogia Casuística de 27 meses de uma U.C.I.

Após revisão das indicações, aportes, complicações e aspectos da AP actualmente em estudo, apresenta-se um estudo retrospectivo de 27 meses (01//90 a 03//92) durante os quais foi administrada AP a 33 RN. Analisa-se esta população e efectua-se a análise estatística (teste de Fisher) comparando:complicações, IG, duração da AP; complicações metabólicas, infecciosas e mortalidade entre este grupo e 31 RN da mesma I...

Variáveis de contexto e rendimento escolar: Resultados de um estudo longitudina...

É hoje indiscutível que os alunos transportam para a escola uma herança familiar de natureza multidimensional que pode influir, mais ou menos fortemente, na duração e na qualidade das aprendizagens, bem como nos desempenhos escolares que são alvo da sua avaliação. De facto, a literatura sociológica fala abundantemente de uma repartição desigual das probabilidades de sucesso escolar segundo os diferentes con...

Variáveis de contexto e rendimento escolar: Resultados de um estudo longitudina...

É hoje indiscutível que os alunos transportam para a escola uma herança familiar de natureza multidimensional que pode influir, mais ou menos fortemente, na duração e na qualidade das aprendizagens, bem como nos desempenhos escolares que são alvo da sua avaliação. De facto, a literatura sociológica fala abundantemente de uma repartição desigual das probabilidades de sucesso escolar segundo os diferentes con...

Índice Proliferativo Ki-67 no Cancro Gástrico

Introdução: O cancro gástrico representa ainda uma das principais causas de mortalidade por doença oncológica a nível mundial, apesar da evolução substancial no seu tratamento. Diversos marcadores biológicos têm sido introduzidos com intuito prognóstico da doença. A proteína Ki-67 através de técnicas imunocitoquímicas tem sido utilizada como um indicador da actividade proliferativa tumoral. No cancro gástrico o...

Expanding the MTM1 mutational spectrum: novel variants including the first mult...

Myotubular myopathy (MIM#310400), the X-linked form of Centronuclear myopathy (CNM) is mainly characterized by neonatal hypotonia and inability to maintain unassisted respiration. The MTM1 gene, responsible for this disease, encodes myotubularin - a lipidic phosphatase involved in vesicle trafficking regulation and maturation. Recently, it was shown that myotubularin interacts with desmin, being a major regulat...

Doenças de fruteiras tropicais de importância quarentenária na Bahia.

Dentre os diversos segmentos agrícolas da Bahia, destaca-se o da fruticultura como aquele considerado de importÔncia econ¶mica tanto pela produþÒo de frutas para exportaþÒo como a de produþÒo familiar que, juntas, abarcam um grande contigente de trabalhadores no Estado. A Bahia destaca-se na produþÒo de frutas tropicais com ßrea plantada de aproximadamente 270 mil hectares. Produz cerca de quatro milh§es de ton...

Detection of partridge meat for the authentication of “alheiras de caça” using ...

Aroma precursors of grapes: contribution of variety and vineyard traning system...