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Atypical Phenotype in Two Patients with LAMA2 Mutations
Marques, J; Duarte, S; Costa, S; Jacinto, S; Oliveira, J; Oliveira, M; Santos, R; Bronze-da-Rocha, E; Silvestre, AR; Calado, E; Evangelista, TCongenital muscular dystrophy type 1A is caused by mutations in the LAMA2 gene, which encodes the a2-chain of laminin. We report two patients with partial laminin-a2 deficiency and atypical phenotypes, one with almost exclusive central nervous system involvement (cognitive impairment and refractory epilepsy) and the second with marked cardiac dysfunction, rigid spine syndrome and limb-girdle weakness. Patients ...
Atypical phenotype in two patients with LAMA2 mutations
Marques, J; Duarte, ST; Costa, S; Jacinto, S; Oliveira, J; Oliveira, ME; Santos, R; Bronze-da-Rocha, E; Silvestre, AR; Evangelista, T; Calado, ECongenital muscular dystrophy type 1A is caused by mutations in the LAMA2 gene, which encodes the α2-chain of laminin. We report two patients with partial laminin-α2 deficiency and atypical phenotypes, one with almost exclusive central nervous system involvement (cognitive impairment and refractory epilepsy) and the second with marked cardiac dysfunction, rigid spine syndrome and limb-girdle weakness. Patients ...
Malformação Quística Adenomatoideia Congénita Pulmonar. Duas Formas de Apresent...
Carral, Carmen; Koehler, Susana; Araújo, João; Cunha, J.; Santos, F.; Oliveira, D.; Moura, E.; Almeida, E.; J. Oliveira, M.; Ferreira, P.; Frutuoso, S.A malformação quística adenometoideia congénita do pulmão consiste numa massa de quistos revestidos por epitélio respiratório resultante da proliferação dos bronquíolos terminais.A sua apresentação clínica é muito diversa, desde casos de morte fetal por hidrops não imune até quadros de infecções pulmonares recorrentes na infância.Os autores descrevem dois casos clínicos de malformação quística adenomatoideia co...
Alimentação Parentérica em Neonatalogia Casuística de 27 meses de uma U.C.I.
Macedo, Israel J.; Oliveira, M. Elizabete; Nunes, Ana; Anjos Bispo, M. dos; Palminha, J. MartinsApós revisão das indicações, aportes, complicações e aspectos da AP actualmente em estudo, apresenta-se um estudo retrospectivo de 27 meses (01//90 a 03//92) durante os quais foi administrada AP a 33 RN. Analisa-se esta população e efectua-se a análise estatística (teste de Fisher) comparando:complicações, IG, duração da AP; complicações metabólicas, infecciosas e mortalidade entre este grupo e 31 RN da mesma I...
[15]aneN4S: synthesis, thermodynamic studies and potential applications in chel...
Torres, N.; Gonçalves, S.; Fernandes, A. S.; Machado, J. F.; de Brito, M. J.; Oliveira, N. G.; Castro, M.; Costa, J.; Cabral, M. F.The purpose of this work was to synthesize and characterize the thiatetraaza macrocycle 1-thia-4,7,10,13-tetraazacyclopentadecane ([15]aneN4S). Its acid-base behaviour was studied by potentiometry at 25 °C and ionic strength 0.10 M in KNO3. The protonation sequence of this ligand was investigated by 1H-NMR titration that also allowed the determination of protonation constants in D2O. Binding studies of [15]aneN...
Policies for a successful aging: need of elderly functional ability assessment ...
Advinha, Ana Margarida; Lopes, M. J.; Oliveira-Martins, SofiaBackground The correct medication use by community dwelling elders is essential for the preservation of their health and quality of life. In Portugal, there are validated tools to assess the activities of daily living abilities. However, there is none specifically built to assess the medication management ability. A tool’s validation allowing the assessment of the Portuguese elder’s functional ability to manage...
Mitochondrial complex I dysfunction induced by cocaine and cocaine plus morphin...
Cunha-Oliveira, Teresa; Silva, Lisbeth; Silva, Ana Maria; Moreno, António J.; Oliveira, Catarina R.; Santos, Maria S.Mitochondrial function and energy metabolism are affected in brains of human cocaine abusers. Cocaine is known to induce mitochondrial dysfunction in cardiac and hepatic tissues, but its effects on brain bioenergetics are less documented. Furthermore, the combination of cocaine and opioids (speedball) was also shown to induce mitochondrial dysfunction. In this work, we compared the effects of cocaine and/or mor...
Necrotizing Faciitis after shoulder mobilization and intra-articular infiltrati...
Bento-Rodrigues, J; Judas, F; Pedrosa-Rodrigues, J; Oliveira, J; Simões, P; Lucas, F; Pais-Lopes, ANecrotizing Fasciitis is a rapidly progressive, potentially fatal infection of superficial fasciae and subcutaneous tissue, usually resulting from an inciting trauma to the skin. Medical literature refers few cases of necrotizing fasciitis related to intra-articular infiltrations, that often lead to patients death. This report describes the clinical events on a 55 year-old diabetic patient who developed upper e...
Variáveis de contexto e rendimento escolar: Resultados de um estudo longitudina...
Saragoça, J.; Verdasca, J.; Oliveira, M.; Rebelo, N.; Candeias, A. A.É hoje indiscutível que os alunos transportam para a escola uma herança familiar de natureza multidimensional que pode influir, mais ou menos fortemente, na duração e na qualidade das aprendizagens, bem como nos desempenhos escolares que são alvo da sua avaliação. De facto, a literatura sociológica fala abundantemente de uma repartição desigual das probabilidades de sucesso escolar segundo os diferentes con...
Variáveis de contexto e rendimento escolar: Resultados de um estudo longitudina...
Saragoça, J.; Verdasca, J.; Oliveira, M.; Rebelo, N.; Candeias, A. A.É hoje indiscutível que os alunos transportam para a escola uma herança familiar de natureza multidimensional que pode influir, mais ou menos fortemente, na duração e na qualidade das aprendizagens, bem como nos desempenhos escolares que são alvo da sua avaliação. De facto, a literatura sociológica fala abundantemente de uma repartição desigual das probabilidades de sucesso escolar segundo os diferentes con...
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