Encontrado 1 documento, a visualizar página 1 de 1

Ordenado por Data

Síndroma de Williams. Da Clínica à Genética Molecular

J. D, Ferreira Martins; A., Medeira; I., Cordeiro; B., Marques; M. G., Boavida; H. G., Santos

O Síndroma de Williams tem uma expressão fenotípica variável, que inclui um fácies característico, atraso do desenvolvimento psicomotor, cardiopatia e outras anomalias, nomeadamente renais ou esqueléticas. Recentemente foi identificada nestes doentes a presença de uma microdelecção de dimensões variáveis no cromossoma 7 (7q11.23), que inclui o gene da elastina. O rastreio desta microdelecção, através da técnica...

Data: 2014   |   Origem: Acta Pediátrica Portuguesa

1 Resultados

Texto Pesquisado

Refinar resultados

Autor







Data


Recurso


Assunto






    Financiadores do RCAAP

Fundação para a Ciência e a Tecnologia Universidade do Minho   Governo Português Ministério da Educação e Ciência Programa Operacional da Sociedade do Conhecimento União Europeia