O Síndroma de Williams tem uma expressão fenotípica variável, que inclui um fácies característico, atraso do desenvolvimento psicomotor, cardiopatia e outras anomalias, nomeadamente renais ou esqueléticas. Recentemente foi identificada nestes doentes a presença de uma microdelecção de dimensões variáveis no cromossoma 7 (7q11.23), que inclui o gene da elastina. O rastreio desta microdelecção, através da técnica...
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