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Atypical haemolytic-uraemic syndrome caused by factor H mutation: case report a...
Araújo, L.; Faria, M.; Rocha, L.; Costa, T.; Barbot, J.; Mota, C.Atypical haemolytic uraemic syndrome is causedby alternative complement pathway dysregulation. It has recently been recognised that most cases are due to genetic factors and a growing list of mutations has been described. Atypical haemolytic uraemic syndrome is associated with a dismal prognosis, a relapsing course, high acute mortality and frequent progression to end-stage renal disease. We describe a five-ye...
Nephrogenic diabetes insipidus associated with tenofovir administration: report...
Costa, M.; Teixeira, C.; Costa, A.; Faria, M.; Mota, C.; Marques, L.Tenofovirrenal toxicity, particularly when associated with other antiretrovirals, has been reported in the adult HIV-positive population. Reports in HIVpositive children are very rare. The authors report a paediatric case of nephrotoxicity associated with tenofovir and didanosine, emtricitabine and lopinavirritonavir coadministration. A 12-year-old girl with AIDS (clinical stage C) with a multidrug-resistant v...
Genes, crianças e pediatras: defeito congénito da glicosilação
Bandeira, A.; Mota, C.; Quelhas, D.; Loureiro, M.; Martins, E.A 14 month-old boy presented with failure to thrive and severe mental and motor development delay. On physical examination he presented with severe axial hypotonia and dysmorphic syndrome: peculiar facies with small eyes, micrognathia, raised intermamilar distance. He also had multissistemic involvement with nephritic proteinuria, hypertrophy cardiomiopathy with pericardial effusion, raised transaminases, funct...
Tromboembolismo pulmonar no síndrome nefrótico associado a trombofilia
Pereira, J.; Leite, F.; Pio, D.; Morais, L.; Costa, T.; Faria, M.; Barbot, J.; Mota, C.Introdução: As crianças com síndrome nefrótico (SN) têm um risco aumentado de complicações tromboembólicas. Caso clínico: Adolescente de 12 anos, sexo masculino, com síndrome nefrótico corticorresistente, medicado com prednisolona, ciclosporina, omeprazol, enalapril e ácido acetilsalicílico. Internado por quadro clínico de anasarca e oligúria com boa resposta clínica inicial à perfusão diária de albumina. Ao qu...
Proximate composition of plant origin traditional foods from Black Sea Area Cou...
Albuquerque, T.G.; Costa, H.S.; Sanches-Silva, A.; Fontes, T.; Mota, C.; Santos, M.; Vasilopoulou, E.; Trichopoulou, A.; D’Antuono, F.; Alexieva, I.Within the frame of the European Project BaSeFood (Sustainable Exploitation of Bioactive Components Black Sea Area traditional foods), thirty-three traditional foods from six Black Sea Area Countries (Bulgaria, Georgia, Romania, Russian Federation, Turkey and Ukraine) were selected and prepared according to the traditional recipe, ingredients and traditional preparation methods. The aim is to promote and preser...
Proximate composition of traditional vegetable and fruit based foods from Black...
Costa, H.S.; Albuquerque, T.G.; Fontes, T.; Mota, C.; Vasilopoulou, E.; D’Antuono, F.; Alexieva, I.; Hayran, O.; Kaprelyants, L.; Karpenko, D.In the last years, there has been an increased consumers interest and demand for traditional foods, which have an important role in the diets. Traditional foods can also be a valuable contribution to the development and economic sustainability of rural areas and the preservation of biodiversity. The aim of this study was to determine the proximate composition in traditional vegetable and fruit based recipes fro...
Vinculação à mãe e ligação aos pares na adolescência: O papel mediador da auto-...
Rocha, Magda; Mota, C. P; Matos, P. M.De acordo com a teoria da vinculação, a qualidade da relação com as figuras parentais desempenha um papel fundamental na forma como os jovens se percebem a si e aos outros, contribuindo a qualidade destes laços para o desenvolvimento da auto-estima e dos laços que se constroem posteriormente com os pares. O objectivo deste estudo é observar a contribuição da qualidade da vinculação à mãe na predição da ligação ...
Estudo da associação entre receio de queda e análise postural na população sénior
Chaves, L.; Gomes, J.; Mendes, C.; Mota, C.; Pires, J.; Regêncio, M.; Pereira, A.; Monteiro, A.M.Os factores biológicos, doenças e causas externas podem influenciar a fase de envelhecimento. A queda é considerada como uma causa externa já que é um evento não esperado, no qual o indivíduo muda de posição em relação à sua posição inicial, o que poderá acarretar sérios problemas para o idoso. A queda ocorre devido à perda total do equilíbrio postural, podendo estar relacionada à insuficiência súbita dos mecan...
Cistinúria – Revisão da literatura e investigação das suas bases genéticas em 4...
Lopes, A.; Barbosa, M.; Mota, C.; Alves, S.; Martins, E.; Mota, M.C.; Quelhas, D.; Lacerda, L.; Cardoso, M.L.Introdução: Classicamente, e com base na apresentação fenotípica, os doentes com cistinúria classificavam-se em tipo I e tipo não I. Mais recentemente e com base nos aspectos genéticos da doença podemos identificar: o tipo A, causada por mutações no gene SLC3A1, o tipo B, causada por mutações no gene SLC7A9 Objectivos e metodologia: O objectivo deste trabalho foi rever o estado actual do conhecimento no que se ...
Coarctação da aorta – detecção tardia
Álvares, S.; Mota, C.; Carvalho, M.; Loureiro, M.As causas mais frequentes de hipertensão arterial na população pediátrica variam com a idade. No lactente e criança mais pequena é habitualmente secundária a doença cardíaca ou renal. No adolescente e criança mais velha, obesos e com história familiar de hipertensão, a etiologia mais frequente é a hipertensão essencial ou idiopática. Apresenta-se o caso clínico de uma adolescente de 12 anos, referenciada à cons...
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