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Heterogeneidade Clínica de 6 Casos com a Mutação «MELAS» A3243G do DNA Mitocond...
Vilarinho, Laura; Rodrigues, Lurdes; Coelho, Isabel; Rocha, Hugo; Pires, M. Melo; Guimarães, AntónioOs autores descrevem três casos com apresentação clínica atípica de MELAS, assim como dois membros oligossintomáticos e um assintomático das duas famílias portadores da mutação A3243G do tRNAL"(" do DNA mitocondrial. Em todos os casos, esta mutação pontual associada a doenças com hereditariedade materna, estava presente em heteroplasmia.
Síndrome de Seip-Berardinelli
M.ª Lima, Rosa; Teixeira, Fernanda; Cleto, Esmeralda; Guimarães, António; Costa, Fernanda Manuela; Sousa, Dias deOs autores descrevem um caso clínico de uma criança internada aos 4 meses no Serviço de Pediatria do Hospital Geral de Santo António, que apresentava uma diminuição global da panícula adiposa e sinais clínicos acromegalóides compatíveis com o S. de Seip-Beraldinelli ou Lipodistrofia Congénita Generalizada (LCG).A evolução clínica até aos dois anos de idade, demonstrou uma velocidade de crescimento aumentada e u...
O modelo quadripolar aplicado à educação mediada por tecnologia da informação e...
Almeida, Francisco Alberto Severo de; Silva, Armando Barreiros Malheiro da; Guimarães, António Teodoro RibeiroThe system model of distance education based on quadripolar method, object of this investigation, is a feasible proposal that portrays the perspective of integration of education mediated by information technology and communication theories and practices of education. Data from this study corroborate this assertion, because the construct system of distance education, focusing on the quadripolar method, shown co...
O papel da Neuropatologia no diagnóstico das distrofias musculares congénitas e...
Alves, Ivânia; Taipa, Ricardo; Monteiro, Cecília; Melo Pires, Manuel; Santos, Rosário; Gonçalves, Ana Rita; Oliveira, Jorge; Guimarães, AntónioIntrodução e objectivos: As distrofias musculares congénitas (DMC) são doenças raras, caracterizadas clinicamente por hipotonia congénita, atraso no desenvolvimento motor e fraqueza muscular progressiva de início precoce, com alterações distróficas graves na biópsia muscular. Nos últimos anos, o número de genes associados aos diferentes subtipos tem aumentado e calcula-se que cerca de 1/3 dos casos sejam causad...
Complexo distrofina-gllcoproteínas - a propósito de um doente com distrofia de ...
Monteiro, Cecília; Taipa, Ricardo; Melo Pires, Manuel; Guimarães, António; Gonçalves, Ana Rita; Vieira, Emília; Santos, Rosário; Santos, ManuelaIntrodução: A distrofina faz parte do complexo distrofina-glicoproteínas (DAG - dystrophin associated glicoproteins) que inclui as sarcoglicanos α, β, y e δ, bem com as distroglicanos α e β. O estudo imunohistoquímico da biopsia muscular das distrofinopatias pode assim mostrar alterações na marcação não só da distrofina, como também das outras proteínas associadas. Caso clínico: Apresentamos um doente do sexo m...
O Papel da neuropatologia no diagnóstico das distrofias das cinturas autossómic...
Monteiro, Cecília; Taipa, Ricardo; Alves, Ivânia; Vieira, Emília; Oliveira, Márcia E.; Melo Pires, Manuel; Santos, Rosário; Guimarães, AntónioINTRODUÇÃO As distrofias das cinturas (DC) autossómicas recessivas representam um grupo heterogéneo de doenças caracterizadas por fraqueza e atrofia muscular progressivas, com idade de início variável. Embora o diagnóstico definitivo seja genético, a biópsia muscular é utilizada para orientação da investigação. OBJECTIVO Verificar a relação entre o estudo neuropatológico e o diagnóstico genético nas DC, procur...
Fatores associados a soroprevalência de Neospora caninum e Toxoplasma gondii em...
Varaschin,Mary S.; Guimarães,Antônio M.; Hirsch,Christian; Mesquita,Leonardo P.; Abreu,Camila C.; Rocha,Christiane M.B.M.; Wouters,FlademirEste estudo estabelece a soroprevalência de Neospora caninum e Toxoplasma gondii em rebanhos caprinos no Sul de Minas Gerais e verifica a sua associação com o desempenho reprodutivo dos rebanhos analisados, uma vez que não há dados sobre neosporose em caprinos neste Estado. Amostras de soro de 401 caprinos provenientes de 11 propriedades foram submetidas à reação de imunofluorescência indireta anti-N. caninum e...
High dose chemotherapy with autologous stem-cell support in germ cell tumors: T...
Brito, Margarida; Sanchez, Pedro; Velho, Sónia; Miranda, Nuno; Leal da Costa, Fernando; Ferreira, Isabelina; Teixeira, Gilda; Guimarães, AntónioHigh dose chemotherapy with autologous stem cell transplantation (HDCT-ASCT) has been administered to patients with high-risk germ cell tumours (GCT). The role of this treatment for GCT still remains unclear, including the identification of subgroups more likely to benefit from such strategy.A retrospective review was conducted of all male patients with gonadal and extra gonadal GCT treated with HDCT-ASCT betwe...
Expanding the mutation spectrum of the MTM1 gene: the first multi-exonic duplic...
Oliveira, Jorge; Oliveira, Márcia E.; Brekelmans, Roel; Melo-Pires, Manuel; Guimarães, António; den Dunnen, Johan; Santos, Manuela; Santos, RosárioCentronuclear myopathies (CNM) are a group of diseases with variable onset and severity sharing as a distinctive histological feature, a high frequency of muscle fibers with centralized nuclei. Myotubular myopathy (MIM#310400) the X-linked form of CNM is characterized by neonatal hypotonia and inability to maintain unassisted respiration. The MTM1 gene, responsible for this disease, encodes myotubularin, a prot...
Amiloidose e insuficiência renal crônica terminal associada à hanseníase
Silva Júnior,Geraldo Bezerra da; Barbosa,Orivaldo Alves; Barros,Roseanne de Moura; Carvalho,Priscila dos Reis; Mendoza,Talita Rodrigues deO envolvimento renal na hanseníase é diverso, incluindo glomerulonefrites, amiloidose e nefrite túbulo-intersticial. Um homem de 58 anos foi admitido com edema de membros inferiores e dispnéia. Na admissão, havia retenção de escórias nitrogenadas, anemia, hipercalemia e acidose metabólica, com necessidade de hemodiálise. Referia história de hanseníase virchoviana. Foi realizada biopsia renal, compatível com ami...
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