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Mutação do Hnf1ß (Mody 5) - Estudo de uma família portuguesa

Agapito, Ana; Ferreira, Aníbal; Nolasco, Fernando; Gaspar, Gisela; Bourbon, Mafalda

Prémio de Melhor Caso Clínico


Cardiopatias Congenitas na Síndrome de Down: O Que Mudou?

Nogueira, Graça; Trigo, Conceição; Paixão, Anabela; Agapito, Ana; Sousa, Lídia de; Kaku, Sashicanta

Actualmente, as crianças com síndrome de Down podem beneficiar de um apoio multidisciplinar avançado, que influencia favoravelmente a sua qualidade de vida. Os progressos verificados no diagnóstico e tratamento das cardiopatias congénitas contribuiram de modo importante para esta melhoria.Para avaliar os resultados desta evolução, analisaram-se retrospectivamente os processos clínicos de 252 crianças com síndro...

Data: 2014   |   Origem: Acta Pediátrica Portuguesa

Diagnóstico genético da diabetes tipo MODY na população portuguesa

Gaspar, Gisela; Seuanes, Filomena; Duarte, João S.; Rodrigues, Dircea; Moreno, Carolina; Gouveia, Sofia; Lobarinhas, Goreti; Bogalho, Paula


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