A hipertensão intracraniana idiopática (HII) ou pseudotumor cerebri é uma entidade rara e habitualmente secundária na criança e adolescente. Clinicamente, o estrabismo (por atingimentos dos pares cranianos), a cefaleia e a rigidez da nuca são os sinais mais frequentes. As sequelas podem ser permanentes e graves como a perda da visão (parcial ou total). Relatamos o caso de um menino de 9 anos, com hipertensão in...
Introdução: A Hipercolesterolémia Familiar (HF) e uma doença hereditária autossómica dominante com uma incidência estimada de 1:500 na sua forma heterozigótica. Caracteriza-se pela existência de níveis de colesterol muito elevados, habitualmente superiores a 300 mg/dl, e que são evidentes desde os primeiros dias de vida. A ausência de um programa de rastreio universal faz do diagnóstico precoce um desafio sobre...
Peutz-Jeghers syndrome is a rare autosomal dominant condition, characterized by gastrointestinal polyposis, mucocutaneous pigmentation and high risk of neoplasia in multiple organs. At pediatric age, major clinical impact is related to complications associated to intestinal polyps, but neoplasic risk isn't negligible. Though clinical surveillance is recommended since the age of 10 years, relevant lesions may oc...
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