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Convulsões Piridoxina-Dependentes. A Propósito de Um Caso Clínico

Koehler, Susana; Carral, Carmen; Laranjeira, Armando; Mendanha, Sérgio; Amorim, José Rei

As convulsões piridoxina-dependentes constituem uma doença autossómica recessiva rara que cursa na sua forma típica com um quadro convulsivo grave de início no período pré-natal ou neonatal, atraso de desenvolvimento psicomotor e morte nos doentes não tratados ").As convulsões são refractárias à terapêutica anti-convulsivante e cedem de forma rápida à administração de piridoxina, sendo necessário tratamento de ...

Data: 2014   |   Origem: Acta Pediátrica Portuguesa

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