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Síndrome de Marfan — Critérios Revisitados
Correia, Paula; M. Teixeira, Ana; Gaspar, Isabel; Anjos, RuiA síndrome de Marfan é uma doença multissistémica de transmissão autossómica dominante cujo prognóstico é determinado, essencialmente, pelas alterações no sistema cardiovascular. Apesar do recente desenvolvimento de técnicas de genética molecular, o grande número de diferentes mutações responsáveis pela síndrome e o facto de só em dois terços dos doentes ser possível encontrar uma mutação genética faz com que o...
A complex chromosomal rearrangement in a child with developmental delay, fracti...
Simão, Laurentino; Alves, Cristina; Brito, Filomena; Marques, Bárbara; Ferreira, Cristina; Gaspar, Isabel; Dieudonne, V.; Cabral, P.; Meneses, I.Smith-Magenis Syndrome (SMS) is a micro-deletion syndrome, and encompasses a picture of dysmorphology, mental defect, and fractious behavior. Evaluation of complex chromosome rearrangements (CCRs) and their potential phenotypic consequences is a common challenge in the genetics clinic and knowledge about the genotype/phenotype relationships are limited. We report the case of a 14-year-old boy who was referred...
À sombra da velha Sé : o processo descritivo e a representação do real em O cri...
Gaspar, Isabel Maria Ferreira da SilvaDissertação de Mestrado em Estudos Portugueses Multidisciplinares apresentada à Universidade Aberta ; O estudo aqui empreendido constitui uma abordagem das categorias narrativas do espaço, tempo e personagens, bem como do tratamento a que são sujeitas, enquanto elementos representativos da realidade observada, no primeiro romance de Eça de Queirós. Partindo de uma reflexão acerca das estratégias e mecanismos t...
Molecular diagnosis of Huntington disease in Portugal : implications for geneti...
Costa, Maria do Carmo; Magalhães, Paula; Ferreirinha, Fátima; Guimarães, Laura; Januário, Cristina; Gaspar, Isabel; Loureiro, Leal; Vale, JoséHuntington disease (HD) is a eurodegenerative, autosomal dominant disorder of late-onset, caused by the expansion of a CAG repeat in the coding region of the gene. Ours is the reference laboratory for genetic testing in HD, in Portugal, since 1998; 90.1% of all 158 families known were identified for the first time, including patients with unusual presentation or without family history. A total of 338 genetic te...
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