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Vigilância da Gravidez na Área de Influência do Hospital de Reynaldo dos Santos

Efectuou-se um estudo prospectivo com base nos dados de um inquérito realizado a 350 puérperas internadas no Hospital de Reynaldo dos Santos entre Agosto e Dezembro de 1993. O objectivo foi caracterizar esta população do ponto de vista clínico e social bem como determinar a incidência de patologia no recém-nascido associada à gravidez não vigiada. Conclui-se ser elevada a incidência de gravidez não vigiada (15....

Doença de Pompe Juvenil: Estudo Retrospetivo de Casuística Clínica

ntrodução: A doença de Pompe ou glicogenose tipo II é uma doença autossómica recessiva por deficiência de maltase ácida. É uma entidade rara, com prevalência de 1/40.000 nas populações holandesa e afro-americana e 1/46000 na população australiana. Embora se distingam três formas de apresentação (infantil, juvenil e do adulto), observa-se um amplo espectro clínico. Em Portugal está disponível terapêutica enzimát...

Síndromes de Deficiência Cerebral de Creatina

Introduction: Creatine deficiency syndromes are a recently described group of diseases characterized by inborn errors of creatine metabolism. Clinical features include a spectrum of neurodevelopment disorders of diverse severity. They are characterized by low levels of cerebral creatine caused by different pathogenic mutations concerning the genes coding for creatine synthesis enzymes [arginine: glicyne amidino...

Anemia de Células Falciformes e Acidente Vascular Cerebral: Uma História Evitável

Introdução: Na criança, a etiologia do acidente vascular cerebral (AVC) é conhecida em 75% dos casos, sendo a anemia de células falciformes (ACF) a mais frequente na criança de raça negra. O interesse deste caso clínico reside na forma de apresentação pouco habitual e curso evitável. Caso clínico: Criança de raça negra com 27 meses de idade, sem antecedentes relevantes, admitida por sinais neurológicos focais d...

Epilepsia por Agua Caliente. Una Forma Rara de Epilepsia Refleja

Compilation of parameterized seismogenic sources in Iberia for the SHARE Europe...

Abstract: SHARE (Seismic Hazard Harmonization in Europe) is an EC-funded project (FP7) that aims to evaluate European seismic hazards using an integrated, standardized approach. In the context of SHARE, we are compiling a fully-parameterized active fault database for Iberia and the nearby offshore region. The principal goal of this initiative is for fault sources in the Iberian region to be represented in SHARE...

Simulação e Ensino-Aprendizagem em Pediatria. IIª Parte: Experiência de um Cent...

Em 2004 começou a funcionar no Hospital de Dona Estefânia um Centro de Simulação de Técnicas em Pediatria ligado à Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Nova de Lisboa. A principal inovação relacionou-se com o facto de os estudantes do 5º ano do curso passarem a dispor da oportunidade de treino de procedimentos em modelos (manequins). O objectivo deste estudo foi descrever o funcionamento do referido ce...

Contributo da neurorradiologia: para o diagnóstico das doenças hereditárias do ...

Score de LOES na adrenoleucodistrofia: indicações para transplante de medula ós...

Síndrome de DiGeorge e Anel Vascular. Associação Invulgar e Abordagem Multidisc...

A Síndrome velocardiofacial/DiGeorge/CATCH 22 consiste num espectro de associação caracterizado por fácies invulgar, insuficiência velo-palatina, anomalias cardíacas conotruncais, ausência do timo e das glândulas paratiróides, frequentemente associada também a perturbações do desenvolvimento. A alteração genética associada a esta anomalia é a microdelecção no cromossoma 22 (22q11.2). É descrito o caso de um lac...