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Genetic variation at the CYP2C19 gene associated with metabolic syndrome suscep...

Gaio, Vania; Nunes, Baltazar; Fernandes, Aida; Mendonça, Francisco; Horta Correia, Filomena; Beleza, Álvaro; Gil, Ana Paula; Bourbon, Mafalda

BACKGROUND: Metabolic syndrome (MetS) is a cluster of conditions that occur together, increasing the risk of heart disease, stroke and diabetes. Since pathways implicated in different diseases reveal surprising insights into shared genetic bases underlying apparently unrelated traits, we hypothesize that there are common genetic components involved in the clustering of MetS traits. With the aim of identifying t...


Perfil farmacogenético da população do Algarve: resultados do estudo piloto do...

Gaio, Vânia; Picanço, Isabel; Baltazar, Nunes; Aida, Fernandes; Mendonça, Francisco; Horta Correia, Filomena; Beleza, Álvaro; Gil, Ana Paula

Prémio de melhor comunicação oral do IV Congresso Nacional de Saúde Pública ; Introdução: As falhas terapêuticas e reações adversas a medicamentos (RAM) representam um problema de saúde pública, sendo parcialmente determinadas pela variabilidade genética individual. Torna-se assim fundamental conhecer o perfil farmacogenético da população para adequar a terapêutica a cada paciente e minimizar as RAM. O objetiv...


Genetic variation at the CY2C19 gene associated with Metabolic Syndrome suscept...

Gaio, Vania; Nunes, Baltazar; Fernandes, Aida; Mendonça, Francisco; Horta Correia, Filomena; Beleza, Álvaro; Gil, Ana Paula; Bourbon, Mafalda

Metabolic syndrome (MetS) is a cluster of conditions — increased blood pressure, high blood glucose level, excess body fat around the waist and abnormal cholesterol levels — that occur together, increasing the risk of heart disease, stroke and diabetes. In Portugal, the MetS prevalence is estimated to be 27,5% with regional variations, being highest in the Alentejo (30,99%) and lowest in the Algarve (24,42%), c...


Prevalence of alpha-1 antitrypsin deficiency and hereditary hemochromatosis gen...

Barreto da Silva, Marta; Gaio, Vânia; Fernandes, Aida; Mendonça, Francisco; Horta Correia, Filomena; Beleza, Álvaro; Gil, Ana Paula; Bourbon, Mafalda

Alpha-1 antitrypsin (AAT) deficiency and hereditary hemochromatosis (HH) are two of the most fatal genetic disorders in adult life, affecting million individuals worldwide. They are often under-diagnosed conditions and diagnosis is only made when the patient is already in the advanced stages of damage. AAT deficiency results from mutations in one highly pleiomorphic gene located on chromosome 14, SERPINA 1, bei...


Pesticides toxicity study using small mammals as bioindicators: comparison betw...

Gaio, Vânia Isabel da Silva, 1988-

Tese de mestrado. Biologia (Biologia Humana e Ambiente). Universidade de Lisboa, Faculdade de Ciências, 2011 ; A poluição ambiental induzida por substâncias químicas é considerada um grave problema a nível mundial e o uso generalizado de pesticidas é, talvez, o tipo de poluição química mais preocupante da actualidade, afectando todo o planeta, incluindo a saúde humana. A agricultura é uma importante actividade...


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