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"Double trouble” or digenic disorder in Complex I deficiency
Almeida, L.S.; Ferreira, M.; Nogueira, C.; Furtado, F.; Evangelista, T.; Santorelli, F.M.; Vilarinho, L.Complex I (CI) deficiency is a defect of OXPHOS caused by mutations in the mitochondrial or nuclear genomes. To date disease-causing mutations have been reported in all mitochondrial-encoded subunits and 22 nuclear genes. In about 50% of the patients no mutations are found, suggesting that undiscovered factors are an important cause of disease. In this study we report a consanguineous family from Southern Portu...
Doenças Neuromusculares na Idade Pediátrica em Portugal - Estudo Preliminar
Santos, MA; Fineza, I; Moreno, T; Cabral, P; Ferreira, JC; Lopes Silva, R; Vieira, JP; Moreira, A; Dias, AI; Calado, E; Monteiro, JP; Fonseca, MJ
Fotossensibilidade - Casuística do Laboratório de Electroencefalografia do H.D....
Furtado, F; Vilares, E; Beato, A; Leal, A; Dias, AI
Fasceíte Necrosante Pós Varicela
Gonçalves, E; Furtado, F; Estrada, J; Vale, MC; Pinto, M; Santos, M; Moura, G; Vasconcelos, CA fasceíte necrosante é uma infecção pouco frequente, caracterizada por um envolvimento rapidamente progressivo das fascias e tecido celular subcutâneo. Os AA apresentam três casos clínicos de fasceíte necrosante que têm como características comuns: antecedentes próximos de varicela, sinais inflamatórios repidamente progressivos com marcado álgico, compromisso sistémico sugestuvo de síndrome de choque tóxico e ...
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