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Deficiência de alfa-1 antitripsina num grupo de crianças com patologia respirat...

Introdução: A deficiência de alfa-1 antitripsina (AAT) é uma doença genética frequente mas subdiagnosticada. Em Portugal não existem dados consistentes de prevalência da doença. O objectivo é a determinação da frequência e a caracterização do fenótipo de deficiência de AAT numa população pediátrica.Métodos: Foram incluídas todas as crianças e adolescentes referenciados à consulta de Pediatria/Alergologia com pa...