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Diagnóstico e Tratamento de Doenças Lisossomais: relatório 2012
Grupo de Trabalho Coordenador do Diagnóstico e Tratamento de Doenças Lisossomais; Fortuna, AnaRelatório anual do Grupo de Trabalho Coordenador do Diagnóstico e Tratamento de Doenças Lisossomais (GTCDTDL), relativo ao ano 2012, do qual se destaca a realização das seguintes atividades: − Discussão e avaliação de 43 casos clínicos relativos a pedidos de tratamento, ajuste de dose ou alteração do tratamento, mais 16 casos do que em 2011. Foram emitidos pareceres para Doença de Gaucher, Doença de Fabry, Muc...
Diagnóstico e Tratamento de Doenças Lisossomais: relatório 2011
Grupo de Trabalho Coordenador do Diagnóstico e Tratamento de Doenças Lisossomais; Fortuna, Ana MariaAs Doenças Lisossomais de Sobrecarga (DLS) constituem um grupo de doenças hereditárias do metabolismo que se caracterizam por uma acumulação intralisossomal quer de substratos não degradados, quer de produtos do catabolismo. Estão descritas, atualmente, cerca de 50 DLS e em Portugal a prevalência deste grupo de patologias em recém-nascidos é de 25:100.000 nados vivos. As DLS apresentam uma grande variedade de s...
Três rearranjos diferentes, três fenótipos diferentes :Estudo Familiar Cromosso...
Lopes, Elisa; Silva, Isaltina; Mota Freitas, Manuela; Oliva Teles, Natalia; Fortuna, Ana; Correia, Hildeberto; Fonseca e Silva ML 1., Maria da LuzIntrodução – Cromossomas derivativos são o resultado de rearranjos estruturais que tanto podem ocorrer num só, como entre dois ou mais cromossomas. Estes rearranjos dão origem a cromossomas estruturalmente anormais, podendo resultar um fenótipo normal ou mais ou menos grave, dependendo do tipo de anomalia encontrada. Materiais e métodos – Caso índex: homem de 55 anos, referenciado para estudos de citogenética c...
A rare case of Beckwith–Wiedemann syndrome caused by a de novo microduplication...
Ferreira, Cristina; Marques, Bárbara; Alves, Cristina; Barbosa, Mafalda; Fortuna, Ana; Reis-Lima, Margarida; Correia, HildebertoBeckwith–Wiedemann syndrome (BWS) is a disorder of growth regulation exhibiting somatic overgrowth and predisposition to paediatric tumours. With an incidence estimated at 1 in 13,700, it is caused by various epigenetic and/or genetic alterations associated with disturbances within two different 11p15 domains that are controlled by distinct imprinting control regions (ICR), ICR1 and ICR2. The majority of patien...
FXTAS is rare among Portuguese patients with movement disorders: FMR1 premutati...
Seixas, Ana; Vale, José; Jorge, Paula; Marques, Isabel; Santos, Rosário; Alonso, Isabel; Fortuna, Ana; Pinto-Basto, Jorge; Coutinho, PaulaThe fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS) is a late-onset neurodegenerative disorder caused by expansions of 55-200 CGG repeats in the 5'UTR of the FMR1 gene. These FMR1 premutation expansions have relatively high frequency in the general population. To estimate the frequency of FMR1 premutations among Portuguese males with non-familial, late-onset movement disorders of unknown etiology, we assess...
Intranasal drug delivery: how, why and what for?
Pires, Anaísa; Fortuna, Ana; Alves, Gilberto; Falcão, AmílcarOver the recent decades the interest in intranasal delivery as a non-invasive route for drugs is increased. Since the nasal mucosa offers numerous benefits as a target tissue for drug delivery, a wide variety of therapeutic compounds may be administered intranasally for topic, systemic and central nervous system action. We have, herein, outlined the relevant aspects of nasal anatomy, physiology and histology, a...
Enantioselective HPLC-UV method for determination of eslicarbazepine acetate (B...
Alves, Gilberto; Figueiredo, Isabel; Castel-Branco, Margarida; Loureiro, Ana; Fortuna, Ana; Falcão, Amílcar; Caramona, MargaridaEslicarbazepine acetate (BIA 2-093) is a novel central nervous system drug undergoing clinical phase III trials for epilepsy and phase II trials for bipolar disorder. A simple and reliable chiral reversed-phase HPLC-UV method was developed and validated for the simultaneous determination of eslicarbazepine acetate, oxcarbazepine, S-licarbazepine and R-licarbazepine in human plasma. The analytes and internal sta...
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