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Síndrome de Alström: quatro casos
Melo, Ana; Santa Marta, Isabel; Kay, Teresa; Lourenço, Teresa; Xavier, Ana; Pina, Rosa; Lopes, Lurdes; Fonseca, GuilherminaA Síndrome de Alström (SA, MIM# 203800) é uma doença hereditária, de transmissão autossómica recessiva, descrita pela primeira vez em 1959, por Alström. O gene ALMS1, causador da doença, foi identificado em 2002 e localiza-se no cromossoma 2p13. É uma doença genética rara, com o envolvimento de múltiplos órgãos e de evolução progressiva. As principais características fenotípicas incluem: retinopatia pigmentar, ...
Coma hipocalcémico por hipervitaminose D
Fonte Santa, Susana; Chicamba, Valéria; Valente, Rosalina; Ventura, Lurdes; Ramos, José; Barata, Deolinda; Fonseca, Guilhermina; Silva, RitaResumo: A intoxicação pela vitamina D é uma causa bem conhecida de hipercalcémia e hiperfosfatemia. Nos casos de intoxicação crónica, quando o produto fosfocálcico é superior a 60 mg2/dl2, verifica-se a deposição de cristais de fosfato de cálcio, nos tecidos moles, com subsequente hipocalcémia. Apresenta-se o caso de uma lactente de três meses de idade, com antecedentes pessoais irrelevantes, internada na Unida...
Atrasos Pubertários. Considerações a Propósito da Casuística de uma Consulta de...
Lopes, Lurdes; Bragança, Graciete; Pina, Rosa; Fonseca, Guilhermina; Mota, AldearOs autores fizeram a revisão retrospectiva de 65 processos de jovens enviados à Consulta de Endocrinologia Pediátrica por atraso pubertário durante um período de 10 anos. O diagnóstico foi confirmado em 27 jovens e em 38 a observação e a evolução permitiram demonstrar que aquele não existia. Nos doentes com atraso pubertário, a idade média de referência à consulta foi 14,6 ± 3,3 anos (média ± DP) e o tempo médi...
Função tiroideia em doentes com trissomia 21 – casuística de duas consultas num...
Castro, Sofia Vidal; Pina; Amaral, Daniela; Pinto, Mónica; Pina, Rosa; Lopes, Lurdes; Fonseca, GuilherminaEm crianças e adolescentes com síndrome de trissomia 21 observa-se uma prevalência aumentada de alterações da função tiroideia. A mais frequentemente encontrada é o hipotiroidismo subclínico, seguida do hipotiroidismo clínico e, mais raramente, doença de Graves. O diagnóstico de hipotiroidismo é, por vezes, tardio pois os sintomas são confundidos com as manifestações características da trissomia 21, sendo porta...
Turner syndrome. From child to adult... A multidisciplinary approach.
Santos, Vera; Marçal, Mónica; Amaral, Daniela; Pina, Rosa; Lopes, Lurdes; Fonseca, GuilherminaTurner syndrome is one of the most frequent chromosome disorders in clinical practice. It is characterized by a multisystemic involvement, responsible for a high morbidity and an increased mortality at all ages. Therefore it is essential that there is a continuous and integrated approach in reference centers to improve the quality of life and prevent early mortality. There has been a growing interest in the sci...
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