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Microcefalia no RN e Fenilcetonúria Materna — Caso Clínico

Ferreira, Márcia Castro; Silva, Conceição; Sistelo, Carlos; Pontes, Margarida

Apresenta-se o caso clínico de um recém-nascido (RN) com microcefalia grave [perímetro cefálico (PC) — 28cm (<<<P5)] sem outras alterações aparentes ao exame fisico. Mãe de 26 anos, aparentemente saudável, com antecedentes de 2 abortamentos espontâneos. A gravidez actual foi vigiada e decorreu sem intercorrências.Do estudo efectuado o doseamento de fenilalanina materno evidenciou um nível plasmático de...

Data: 2014   |   Origem: Acta Pediátrica Portuguesa

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