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Variação genética associada ao nível de hemólise crónica na drepanocitose: um e...

Haemolysis in sickle cell anaemia: a genotype/phenotype association study

Sickle-cell anaemia (SCA) is a clinically heterogeneous autosomal recessive monogenic chronic anaemia characterized by recurrent episodes of severe vaso-occlusion, haemolysis and infection. Several genetic and environmental modifiers have been suggested to modulate the onset and course of SCA. As part of a wider research on the development and validation of vaso-occlusion early predictors in SCA, we have studi...

Programa de cálculo para o dimensionamento de estruturas de solo reforçado com ...

Tese de mestrado integrado. Engenharia Civil (Especialização em Materiais e Processos de Construção). Faculdade de Engenharia. Universidade do Porto. 2010

The effect of genetic polymorphisms in trans-acting factor genes as modulators ...

Sickle Cell Anemia (SCA), one of the most common autosomal recessive hereditary anemia, is caused by a mutation in the β-globin gene (HBB:c.20A>T) on 11p15.5. This gives rise to a variant named HbS (with the ability to polymerize under certain conditions) as opposed to the normal adult HbA. Although being a monogenic disease, the clinical phenotype of SCA is heterogeneous, ranging from relatively mild to severe...

Factores genéticos moduladores do fenótipo da drepanocitose

Tese de mestrado. Biologia (Biologia Humana e Ambiente). Universidade de Lisboa, Faculdade de Ciências, 2011 ; A hemoglobina é uma proteína essencial, constituinte maioritário dos eritrócitos, cuja principal função é o transporte de oxigénio no organismo. Esta é constituída por quatro cadeias globínicas, cada uma ligada a um grupo heme, que contém um ião Fe2+ ao qual se liga uma molécula de O2. As patologias a...

Coração de atleta

A síndrome do Coração de Atleta compreende um conjunto de alterações clínicas, electrocardiográficas e ecocardiográficas, tais como a bradicardia sinusal, a hipertrofia miocárdica ou o alargamento das cavidades cardíacas. Estas alterações são secundárias à prática regular e prolongada de exercício físico e traduzem a adaptação do sistema cardiovascular às modificações metabólicas e hemodinâmicas induzidas pelo ...