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Novel and rare large deletions in the globin gene clusters causing different ty...
Coelho, Andreia; Fernandes, Emília; Batalha-Reis, Ana; Sonesson, Annika; Picanço, Isabel; Miranda, Armandina; Faustino, PaulaThe major component of the red blood cells is hemoglobin A which consists of 2α- and 2β-globin chains encoded by α- and β-globin genes located in two different gene clusters (16p13.3 and 11p.15.5, respectively). Molecular defects (usually point mutation or short deletion) that give rise to a quantitative reduction of the corresponding globin chain, result in a hereditary hypochromic and microcytic anemia called...
Planeamento e gestão de stocks: análise de um armazém e sua melhoria
Fernandes, Emília Ribeiro de MatosO presente trabalho propõe-se divulgar as mais significativas propostas de melhoria quer nas metodologias de optimização e eficiência do espaço de armazenamento e procedimentos de armazenagem. O objecto de estudo foi um armazém de matéria subsidiária com o propósito de com uma expansão de área melhorar as práticas do inventário, o layout actual e as metodologias utilizadas na sua gestão. Com base nos resultados...
Caracterização molecular de hemoglobinopatias raras associadas ao agrupamento g...
Fernandes, Emília Sofia Félix, 1987-Tese de mestrado. Biologia (Biologia Molecular e Genética). Universidade de Lisboa, Faculdade de Ciências, 2010 ; A hemoglobina (Hb) é a proteína do sangue responsável pelo transporte de oxigénio para todos os tecidos do organismo. As suas quatro subunidades proteicas - as globinas - são codificadas nos agrupamentos génicos α- e β-globina, localizados respectivamente no cromossoma 16 (16p13.3) e 11 (11p15.5). ...
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