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Importância da análise cromossômica dos fibroblastos em casos suspeitos de mosa...
Paskulin,Giorgio Adriano; Lorenzen,Marina Boff; Rosa,Rafael Fabiano M.; Graziadio,Carla; Zen,Paulo Ricardo G.OBJETIVOS: Verificar características clínicas e achados citogenéticos de pacientes com suspeita de mosaicismo submetidos à avaliação cromossômica por meio do cariótipo por bandas GTG de linfócitos e fibroblastos. MÉTODOS: Realizou-se uma análise retrospectiva dos pacientes avaliados no Serviço de Genética Clínica do Complexo Hospitalar Santa Casa de Porto Alegre da Universidade Federal de Ciências da Saúde de P...
Variabilidade fenotípica na síndrome do cromossomo supernumerário der(22)t(11;2...
Rosa,Rafael Fabiano M.; Pfeil,Juliana Nunes; Zen,Paulo Ricardo G.; Rosa,Rosana Cardoso M.; Graziadio,Carla; Paskulin,Giorgio AdrianoOBJETIVO: Relatar dois pacientes com a síndrome de Emanuel (SE) ou cromossomo supernumerário der(22)t(11;22), secundária a translocações balanceadas familiares, apresentando fenótipos distintos. DESCRIÇÃO DE CASO: O primeiro paciente é uma menina branca de cinco anos de idade, apresentando hipotonia, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, movimentos estereotipados, microcefalia, ptose palpebral, orelhas pro...
Imperfuração anal associada à agenesia parcial do sacro e lipoma pré-sacral: sí...
Zen,Paulo Ricardo G.; Moraes,Felipe Nora de; Lorenzen,Marina Boff; Rosa,Rafael Fabiano M.; Graziadio,Carla; Franciosi,Luiz EduardoOBJETIVO: Relatar o caso de uma criança com síndrome de Currarino diagnosticada após avaliação por episódios recorrentes de infecção urinária. DESCRIÇÃO DE CASO: Menina branca de dois anos, única filha de pais hígidos e sem história familiar de defeitos congênitos. A criança nasceu com imperfuração anal e com fístula retovestibular diagnosticadas no primeiro dia de vida. Por volta dos sete meses, começou a apre...
Síndrome de deleção 22q11.2: compreendendo o CATCH22
Rosa,Rafael Fabiano M.; Zen,Paulo Ricardo G.; Roman,Tatiana; Graziadio,Carla; Paskulin,Giorgio AdrianoOBJETIVO:Realizar uma revisão dos aspectos históricos, epidemiológicos, clínicos, etiológicos e laboratoriais da síndrome de deleção 22q11.2, salientando-se a importância e as dificuldades do seu diagnóstico. FONTES DE DADOS: Pesquisa nas bases de dados Medline, Lilacs e SciELO, além da Internet e capítulos de livros em inglês, acerca de publicações feitas entre 1980 e 2008. Para isso, utilizaram-se os descrito...
Disostose espôndilo-costal associada a defeitos de fechamento do tubo neural
Rosa,Rafael Fabiano M.; Zen,Paulo Ricardo G.; Rosa,Rosana Cardoso M.; Graziadio,Carla; Paskulin,Giorgio AdrianoOBJETIVO: Salientar a relação dos defeitos de fechamento do tubo neural com a disostose espôndilo-costal (DEC) por meio da descrição de três pacientes. DESCRIÇÃO DOS CASOS: Paciente 1: menina branca, 22 meses, nascida com mielomeningocele lombar. Na avaliação, apresentava hipotonia, baixa estatura, dolicocefalia, fendas palpebrais oblíquas para cima, pregas epicânticas e tronco curto com tórax assimétrico. A av...
Apresentações clínicas não usuais de pacientes portadores de síndrome de Patau ...
Zen,Paulo Ricardo G.; Rosa,Rafael Fabiano M.; Rosa,Rosana Cardoso M.; Mulle,Lisiane Dale; Carla Graziadio,; Paskulin,Giorgio AdrianoOBJETIVO: Relatar dois pacientes, um acometido por trissomia do cromossomo 13 em mosaico e outro por trissomia do cromossomo 18, ambos com apresentações clínicas não usuais. DESCRIÇÃO DO CASO: Paciente do sexo feminino de dois meses de idade, que apresentava deficiência de crescimento, dismorfias menores de face e de membros, paresia facial unilateral, cardiopatia congênita, hipotonia e evolução com o surgiment...
Assessing the health of coastal marine ecosystems: A holistic approach based on...
Vassallo, P.; Fabiano, M.; Vezzulli, L.; Sandulli, R.; Marques, J. C.; Jørgensen, S. E.We applied a thermodynamic and network analysis on the micro and meio-benthic community in a wide coastal area of the southern Adriatic Sea in order to assess ecosystem health and to identify useful descriptors of environmental quality. The analysis of the micro and meio-benthic system in terms of organic matter, bacteria, microphytobenthos and meiofauna reflected changes occurring in the trophic state of benth...
2-Mercaptobenzoxazole pentacyanoferrate(II/III) complexes: UV-Visible, Mössbaue...
Luiz,Juciane B; Andrade,Fabiano M. de; Sá,Eduardo L. de; Friedermann,Geraldo R; Mangrich,Antonio S; Barclay,J. Elaine; Evans,David J; Hasegawa,Tai2-Mercaptobenzoxazole pentacyanoferrate(II/III) complexes, [FeII/III(CN)5(bzoxs)]3-/2- , were prepared in MeOH/H2O 75:25% solutions and characterized by spectroscopic UV-Vis, Mössbauer, electron paramagnetic resonance (epr) and electrochemical-cyclic voltammetry- techniques. UV-Vis and epr spectra along with the electrochemical behavior suggested the coordination of the multi-functional N,S,O- donor ligand, bzo...
Temporal and spatial change of exergy and ascendency in different benthic marin...
Fabiano, M.; Vassallo, P.; Vezzulli, L.; Salvo, V. S.; Marques, J. C.Holistic indicators such as exergy and ascendency have been widely employed to assess the health of ecosystems given by their structure, function and organization. In this study we calculate the exergy, specific exergy and ascendency for the microbenthic loop that represents a major sub-system within the marine food chain. The analysis of the microbenthic loop investigated in terms of organic matter, bacteria, ...
Caracterização etiológica e clínica das neurites ópticas infecciosas
Lana-Peixoto,Marco Aurélio; Pereira,Fabiano M.; Veloso,Evaldo D.As neurites ópticas infecciosas (NOI) foram estudadas em relação aos aspectos etiológicos, epidemiológicos e clínicos, com o intuito de detectar características que possam diferencia-las das neurites ópticas desmielinizantes (NOD), que apresentam nítida tendência para conversão em esclerose múltipla. Entre 105 casos de NOI, 51 não apresentavam qualquer evidência de envolvimento da coróide ou retina e poderiam s...
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