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Síndroma Smith-Lemli-Opitz. Defeito Metabólico na Biossíntese do Colesterol. A ...
R. Mota, Céu; Martins, E.; Fortuna, A.; Carvalho, C.; Proneça, E.; Matos, A.; Pinho, O.; Barbot, C.; Lima, M. R.O síndroma de Smith-Lemli-Opitz (SLO) é uma doença genética autossómica recessiva caracterizada por múltiplas anomalias congénitas sendo as mais frequentes o atraso de crescimento e desenvolvimento, microcefalia, anomalias faciais, anomalias genitais e sindactilia e ou polidactilia associadas a outras anomalias menos frequentes. Não há nenhuma anomalia congénita patognomónica nem obrigatória para o diagnóstico ...
Arx-related disorders: several distinct phenotypes, one mutated gene
Sá, M.J.; Soares, G.; Silva, J.; Fortuna, A.; Santos, R.; Marques, I.; Jorge, P.
Desenvolvimento neurocognitivo em 99 adolescentes e adultos com fenilcetonúria:...
Carmona, C.M.; Almeida, M.F.; Rocha, J.C.; Soares, G.; Fortuna, A.
Diagnóstico e benefícios para a comunidade na doença genética: contributo da ci...
Oliva-Teles, N.; Freitas, M.; Lopes, E.; Aguiar, J.; Marques, B.; Fortuna, A.; Silva, M.
Genes, crianças e pediatras: Neurofibromatose tipo 1
Barbosa, M.; Pinto-Basto, J.; Lima, M.; Fortuna, A.; Soares, G.Criança do sexo masculino avaliada pela primeira vez na consulta de Genética aos 4 anos e 4 meses, com de manchas café com leite, efélides axilares e inguinais, convulsões e compromisso do desenvolvimento psicomotor. A mãe do doente apresenta QI borderline, manchas café com leite, neurofi bromas, axilar e inguinal, nódulos de Lisch e glioma do nervo óptico.
Genes, crianças e pediatras: síndrome de Silver Russel
Gonçalves-Rocha, M.; Silva, J.; Fortuna, A.; Soares, G.
Genes, crianças e pediatras: Doença de I-Cell
Rocha, M.; Pinto-Basto, J.; Fortuna, A.; Lima, M.
Genes, crianças e pediatras: distrofia miotónica
Dias, C.; Santos, M.; Vilarinho, M.; Santos, R.; Fortuna, A.M.; Lima, M.
Genes, Crianças e Pediatras 2005 II
Dias, C.; Martins, M.; Rocha, M.; Soares, G.; Pinto-Basto, J.; Gonçalves, S.; Carrilho, I.; Fortuna, A.; Reis-Lima, M.
Genes, Crianças e Pediatras, 2005 I
Pinto-Basto, J.; Martins, T.; Soares, G.; Dias, C.; Rocha, M.; Martins, M.; Fortuna, A.; Reis-Lima, M.
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