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Lamina A/C- Um Gene Várias Doenças
dos Santos, Tiago; Moreno, Teresa; Conceição, Isabel; Oliveira, Jorge; Evangelista, TeresinhaIntrodução As Laminas são intermediários proteicos de tipo filamentoso formando os principais componentes da lâmina nuclear. Formam dímeros interagindo com a cromatina e proteínas integrais da membrana nuclear. Os mamíferos têm três tipos principais a de tipo A, B e C. Um mesmo gene LMNA codifica através de splicing alternativo a Lamina A e C. As mutações no gene LMNA têm sido associadas a uma enorme variedade ...
Nova abordagem no diagnóstico diferencial de doentes Portugueses com LGMD2A (ou...
Oliveira, Márcia E.; Maia, Nuno; Vieira, Emília; Evangelista, Teresinha; Melo Pires, Manuel; Peixoto Silveira, Fernando; Santos, RosárioINTRODUÇÃO A Distrofia Muscular das Cinturas tipo 2A (Limb girdle muscular dystrophy type 2A, LGMD2A) ou Calpainopatia é umas das formas mais frequentes de Distrofia Muscular das Cinturas (LGMD), de transmissão autossómica recessiva. Clinicamente, os doentes afectados com LGMD2A são caracterizados por fraqueza progressiva dos músculos das cinturas escapular e pélvica [1]. Recentemente, foram descritos casos de ...
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