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Nonsense mutation in TITF1 in a Portuguese family with benign hereditary chorea

Benign hereditary chorea (BHC) is an autosomaldominant disorder of early onset characterized by a slowly progressing or nonprogressing chorea, without cognitive decline or other progressive neurologic dysfunction, but also by the existence of heterogeneity of the clinical presentation within and among families. The genetic cause of BHC is the presence of either point mutations or deletions in the thyroid transc...

Angio-TC da doença carotídea ateromatosa

rapidamente se tem tornado uma modalidade importante para o estudo não invasivo neurovascular. Os autores fazem uma revisão deste método, nomeadamente dos protocolos de aquisição e processamento das imagens e suas aplicações no estudo da doença oclusiva ateromatosa carotídea. Apresentam-se alguns casos ilustrativos e é igualmente efectuada uma revisão da literatura.

Avaliação dos gliomas cerebrais por técnicas avançadas de ressonância magnética

A Ressonância Magnética (RM) é o método de escolha para a avaliação imagiológica dos gliomas cerebrais. A determinação do grau de malignidade destas neoplasias tem implicação na abordagem terapêutica e no prognóstico do doente. Os autores focam-se na utilidade das técnicas avançadas de RM, nomeadamente espectroscopia protónica, perfusão e difusão na avaliação pré e pósterapêutica dos gliomas. Estas técnicas con...

The foramen rotundum artery--angiographic characterization and clinical signifi...

A case of Wilson's disease studied using magnetic resonance: a new approach?.

Wilson's disease is a genetically determined disorder of copper metabolism with increased deposition in brain and liver. With current imaging techniques--CT scan and conventional Nuclear Magnetic Resonance (NMR)--it has been possible to demonstrate oedema, neuronal loss and reactive gliosis, but not copper deposition. In the present study we report the observations, done in one patient, using a new high magneti...