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Mucolipidoses II e III: espectro mutacional e correlação com o fenótipo clínico

As doenças lisossomais de sobrecarga (DLS) são um grupo de doenças hereditárias do metabolismo, caracterizadas pela deficiência em determinadas vias catabólicas intralisossomais. A maioria das DLS envolve defeitos em proteínas lisossomais solúveis que são endereçadas para o lisossoma pela via da manose-6-fosfato (M6P). A síntese da M6P inicia-se com a transferência da GlcNAc-1-fosfato para manoses específicas n...