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Sequence analysis of 5' regulatory regions of the Machado-Joseph Disease gene (...

Bettencourt, C.; Raposo, Mafalda; Kazachkova, Nadiya; Santos, Cristina; Kay, Teresa; Vasconcelos, João; Maciel, P.; Donis, Karina

Machado–Joseph disease (MJD) is a late-onset autosomal dominant neurodegenerative disorder, which is caused by a coding (CAG)n expansion in the ATXN3 gene (14q32.1). The number of CAG repeats in the expanded alleles accounts only for 50 to 75 % of onset variance, the remaining variation being dependent on other factors. Differential allelic expression of ATXN3 could contribute to the explanation of different ag...


WHOQOL-OLD assessment of quality of life in elderly patients with Parkinson’s d...

Margis, Regina; Donis, Karina Carvalho; Schonwald, Suzana Veiga; Rieder, Carlos Roberto de Mello

Objetivo: A doença de Parkinson é uma enfermidade neurodegenerativa com diversas manifestações motoras e não-motoras que podem provocar impacto na qualidade de vida. Este estudo teve como objetivo avaliar a qualidade de vida em pacientes com doença de Parkinson com idade superior a 60 anos por meio do questionário World Health Organization Quality of Life Assessment for Older Adults e possíveis fatores determin...

Data: 2011   |   Origem: OASIS br

Avaliação das consultas ao Siat de gestantes vacinadas contra rubéola

Meneghetti, Carolina Casanova; Donis, Karina Carvalho; Vianna, Fernanda Sales Luiz; Sanseverino, Maria Tereza Vieira; Faccini, Lavinia Schuler

Data: 2011   |   Origem: OASIS br

The APOE ε2 allele increases the risk of Earlier Age at onset in Machado-Joseph...

Bettencourt, C.; Raposo, Mafalda; Kazachkova, Nadiya; Cymbron, Teresa; Santos, Cristina; Kay, Teresa; Vasconcelos, João; Maciel, P.; Donis, Karina

Background. Machado-Joseph disease (MJD) is an autosomal dominant neurodegenerative disorder of late onset, caused by a (CAG)n expansion at the ATXN3 gene (14q32.1). Variation in age-at-onset is partially explained by the size of the (CAG)n tract in expanded alleles. The remaining variation should be the product of other factors, namely modifier genes. The genotype at the APOE locus has been described as a poss...


Actinomicose pulmonar em cavidade simulando bola fúngica : relato de um caso

Lima, Natalia Bitencourt de; Rech, Talyz William; Donis, Karina Carvalho; Santos, Inajara Silveira dos; Severo, Luiz Carlos

Data: 2010   |   Origem: OASIS br

Escala breve de funcionamento (FAST) em indivíduos com doença de Parkinson

Donis, Karina Carvalho; Margis, Regina; Magalhães, Pedro Vieira da Silva; Kapczinski, Flávio Pereira; Rieder, Carlos Roberto de Mello

Data: 2010   |   Origem: OASIS br

Nocardiose sistêmica em paciente imunossuprimida

Santos, Inajara Silveira dos; Donis, Karina Carvalho; Lima, Natalia Bitencourt de; Rech, Talyz William; Severo, Luiz Carlos

Data: 2010   |   Origem: OASIS br

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