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Acalásia - causa rara de emagrecimento na criança
Domingues, Sara; Serviço de Pediatria do Centro Hospitalar do Tâmega e Sousa; Rocha, Vera; Serviço de Pediatria do Centro Hospitalar do Tâmega e SousaRapaz de dez anos, previamente saudável, foi levado ao Serviço de Urgência por perda ponderal de 2 Kg (7% do peso corporal) nas três semanas anteriores, vómitos pós-prandiais, eructações frequentes e episódios de regurgitação nocturna. Não apresentava disfagia, tosse, dor torácica, febre ou diarreia. Tinha sido medicado duas semanas antes com domperidona e esomeprazol, sem melhoria. O exame objectivo revelou as...
Gorlin-Goltz syndrome: review of the neuroradiological and maxillofacial featur...
Safronova, Marta Maia; Arantes, Mavilde; Lima, Iva; Domingues, Sara; Almeida, Marta; Moniz, PedroGorlin-Goltz syndrome or nevoid basal cell carcinoma syndrome is a rare hereditary autosomal-dominant disorder characterized by multiple basal cell carcinomas in young patients, odontogenic keratocysts, palmar or plantar pits, calcification of the falx cerebri and skeletal malformations. This syndrome is due to mutations in PTCH1 (patched homolog 1 da Drosophila), a tumor suppressor gene. Diagnostic criteria we...
O sistema dois-hidrido de levedura para confirmação da sinalização de APP Tipo-...
Domingues, Sara Catarina Timóteo SantosInúmeras potenciais funções foram sugeridas para a APP (Proteína Precursora de Amilóide de Alzheimer), contudo, fisiologicamente, a função precisa da APP não foi ainda desvendada. A APP tem características consistentes com a função de molécula-receptora, capaz de reconhecer sinais extracelulares. Também relevante para este trabalho, é o facto de que a sinalização através de RIP (Proteólise Intramembranar Regula...
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