Uma criança de dez anos apresentou-se com um quadro clínico de dor e rigidez na região dorso-lombar, com quatro meses de evolução. Os exames imagiológicos efectuados revelaram múltiplas lesões osteolíticas vertebrais. A investigação mostrou atingimento ósseo extenso, associado a trombocitopenia, hipercalcémia e insuficiência renal, sem evidência de tumor primário. O diagnóstico de rabdomiossarcoma alveolar seri...
Neurofibromatosis type 1 is an autosomal dominant disease affecting one in 3000 to one in 4000 people, with a great variability of clinical expression. Individuals affected with neurofibromatosis type 1 have an increased risk of developing both benign and malignant tumors, supporting the classification of tumor predisposition syndrome. The most common tumor is the neurofibroma, a heterogeneous benign nerve shea...
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