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Neurofibromatose do Tipo 1 — Proposta de Protocolo de Seguimento
Anselmo, Marisol; Calado, Eulália; P. Vieira, José; I. Dias, Ana; Moreira, Ana; Dias, KarinResumoA Neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma doença multissistémica de carácter progressivo. Tem uma expressão fenotípica muito variada, sem factores preditivos de gravidade.Objectivos: caracterizar a população pediátrica com NF1 seguida na consulta de Neurologia Pediátrica no Hospital de Dona Estefània (HDE) e os principais motivos de referência; definir um protocolo de seguimento; definir critérios de referenc...
Hemiplegia Alternante da Infância. A Propósito de Um Caso Clínico
Moreno, Teresa; Dias, KarinOs autores apresentam um caso clínico de Hemiparésia Alternante da Infância (HAI). Trata-se de uma I filha de pais jovens e não consanguíneos, que aos 5 meses de idade, inicia crises tónicas generalizadas interpretadas como convulsões. Aos 18 meses começa com episódios de hemiplegia, de curta duração quer à direita, quer à esquerda.Paralelamente verifica-se atraso na aquisição das etapas do desenvolvimento psic...
Rett syndrome with and without detected MECP2 mutations : an attempt to redefin...
Temudo, Teresa; Santos, Mónica; Ramos, Elisabete; Dias, Karin; Vieira, José; Moreira, Ana; Calado, Eulália; Carrilho, Inês; Oliveira, GuiomarBackground: The diagnosis of Rett syndrome (RTT) is based on a set of clinical criteria, irrespective of mutation status. The aims of this study were (1) to define the clinical differences existing between patients with Rett syndrome with (Group I) and without a MECP2 mutation (Group II), and (2) to characterize the phenotypes associated with the more common MECP2 mutations. Patients and methods: We analyzed 87...
Avaliação da linguagem oral e escrita em sujeitos com Síndrome de Asperger
Dias,Karin Ziliotto; Silva,Renata Cristina Dias da; Pereira,Liliane Desgualdo; Perissinoto,Jacy; Bergamini,Carla de QueirozOBJETIVO: avaliar e caracterizar provas fonoaudiológicas de linguagem oral e escrita de sujeitos com Síndrome de Asperger comparativamente a um grupo de sujeitos com desenvolvimento típico. MÉTODOS: avaliou-se 44 sujeitos que constituíram dois grupos: o grupo Asperger, composto por 22 sujeitos diagnosticados por equipe multidisciplinar como portadores de Síndrome de Asperger, conforme os critérios do DSM-IV; e ...
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