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Neurofibromatose do Tipo 1 - Proposta de Protocolo de Seguimento
Anselmo, M; Calado, E; Vieira, JP; Dias, AI; Moreira, A; Dias, KA Neurofibromatose tipo a (NF1) é uma doença multissistémica de carácter progressivo. Tem uma expressão fenotípica muito variada, sem factores preditivos de gravidade. Objectivos: caracterizar a população pediátrica com NF! seguida na consulta de Neurologia Pediátrica no Hospital de Dona Estefânia (HDE) e os principais motivos de referência; definir um protocolo de seguimento; definir critérios de referenciação...
Partners In Epilepsy (PIE): Uma Ferramenta Electrónica Internacional de Questão...
Dias, K; Calado, E; Vieira, JP; Dias, AI; Moreira, A
Recessive ataxia with ocular apraxia: review of 22 Portuguese patients.
Barbot, C.; Coutinho, P.; Chorão, R.; Ferreira, C.; Barros, J.; Fineza, I.; Dias, K.; Monteiro, J.; Guimarães, A.; Mendonça, P.; Moreira, M.Abstract BACKGROUND: The recessive ataxias are a heterogeneous group of neurodegenerative disorders characterized by cerebellar ataxia associated with a number of different neurologic, ophthalmologic, or general signs. They are often difficult to classify in clinical terms, except for Friedreich ataxia, ataxia-telangiectasia, and a relatively small group of rare conditions for which the molecular basis has alre...
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