Encontrados 6 documentos, a visualizar página 1 de 1
Síndroma de Rett. Um Caso Clínico com Confirmação Molecular
Cabral, Alexandra; Oliveira, Guiomar; M. Saraiva, JorgeO síndroma de Rett é uma doença neurológica que ocorre quase exclusivamente em crianças do sexo feminino. Após um período inicial aparentemente normal, as crianças afectadas desenvolvem microcefalia com regressão do desenvolvimento e alterações neurológicas e comportamentais características. A sua causa permanecia desconhecida até à identificação recente de mutações no gene MECP2, localizado em Xq28.Descreve-se...
Pseudoacondroplasia — Dois Casos Clínicos em Idades Distintas
Cabral, Alexandra; M. Saraiva, Jorge; Cordeiro, Isabel; Medeira, Ana; G. Santos, HeloísaAs displasias ósseas, dentro das doenças genéticas, são das que colocam mais dificuldades diagnósticas. Se por um lado as características distintivas entre os vários tipos são por vezes difíceis de reconhecer e valorizar, por outro, pode existir uma variabilidade fenotípica importante dentro da mesma entidade.A pseudoacondroplasia (PSACH) é uma displasia óssea de hereditariedade autossómica dominante, com envol...
Perfuração Idiopática da Via Biliar: Uma Causa Rara de Colestase Neonatal
Cabral, Alexandra; Gonçalves, Isabel; Lopes, M.ª Francelina; António, A. MendesApresenta-se o caso de uma criança do sexo masculino com icterícia e distensão abdominal, com início na segunda semana de vida. Observado às 7 semanas, tinha um quadro de colestase associado a ascite e desnutrição.Laboratorialmente havia marcada elevação das enzimas da via biliar, contrastando com uma citólise discreta. A cintigrafia excluiu atrésia das vias biliares. A paracentese revelou uma ascite biliar.Col...
Data acquisition process for an intelligent decision support in gynecology and ...
Cabral, Alexandra; Pina, Carla; Machado, Humberto; Abelha, António; Salazar, Maria; Quintas, César; Portela, Filipe; Machado, José, 1963-; Neves, JoséManchester Triage System is a reliable system of triage in the emergency department of a hospital. This system when applied to a specific patients’ condition such the pregnancy has several limitations. To overcome those limitations an alternative triage IDSS was developed in the MJD. In this approach the knowledge was obtained directly from the doctors’ empirical and scientific experience to make the first vers...
Rett syndrome with and without detected MECP2 mutations : an attempt to redefin...
Temudo, Teresa; Santos, Mónica; Ramos, Elisabete; Dias, Karin; Vieira, José; Moreira, Ana; Calado, Eulália; Carrilho, Inês; Oliveira, GuiomarBackground: The diagnosis of Rett syndrome (RTT) is based on a set of clinical criteria, irrespective of mutation status. The aims of this study were (1) to define the clinical differences existing between patients with Rett syndrome with (Group I) and without a MECP2 mutation (Group II), and (2) to characterize the phenotypes associated with the more common MECP2 mutations. Patients and methods: We analyzed 87...
A pós-avaliação em AIA como instrumento de reforço da sustentabilidade dos proj...
Pinto, Paula; Cabral, Alexandra; Cabral, Andreia; Sottomayor, RosárioA AIA é uma metodologia de avaliação de projectos que introduz a dimensão ambiental para além da económica e social. É uma metodologia alternativa às metodologias tradicionais. Neste sentido, apresenta-se como um instrumento eficaz na determinação das soluções de projecto integrando os vectores do Modelo de Desenvolvimento Sustentável. Com a publicação do DL n.º 69/2000, de 3 de Maio, é instituído o mecanismo d...
| Financiadores do RCAAP | |||||||
|
|
|
|
|
|
||