A infecção por vírus influenza B é rara no período neonatal com uma incidência desconhecida. Relata-se o caso de uma recém-nascida de termo, reinternada ao nono dia de vida por quadro de má perfusão periférica, gemido, dificuldade alimentar e dificuldade respiratória com necessidade de ventilação mecânica, óxido nítrico inalado e surfactante. A radiografia de tórax no primeiro dia apresentava infiltrado interst...
A trissomia 18 caracteriza-se por múltiplas anomalias, incluindo doença cardíaca em 60 a 90% dos casos e elevada mortalidade. O mau prognóstico global, conduz habitualmente a uma politica de “cuidados mínimos” mas, paliar, é também nestas situações, um imperativo ético. Descreve-se o caso de uma recém-nascida sem diagnóstico pré natal, mas com confirmação por cariotipo, com cardiopatia, que condicionou insufici...
Os autores apresentam dois casos clínicos de síndrome de Menkes em irmãos.No primeiro, um marcado atraso do desenvolvimento psicomotor e um cabelo característico sugeriram o diagnóstico, que se confirmou pelos níveis séricos baixos de cobre e ceruloplasmina e pela microscopia do cabelo.No segundo caso, o diagnóstico foi confirmado após o nascimento.Não foi possível a realização de um estudo pré-natal adequado p...
Os autores apresentam dois casos clínicos de síndrome de Menkes em irmãos.No primeiro, um marcado atraso do desenvolvimento psicomotor e um cabelo característico sugeriram o diagnóstico, que se confirmou pelos níveis séricos baixos de cobre e ceruloplasmina e pela microscopia do cabelo.No segundo caso, o diagnóstico foi confirmado após o nascimento.Não foi possível a realização de um estudo pré-natal adequado p...
A Epilepsia Mioclónica Grave do Lactente representa uma parte significativa das epilepsias graves da infância em geral e das epilepsias mioclónicas em particular. Inicialmente descrita por Dravet, a sua terapêutica constitui um dos maiores desafios da epileptologia infantil.Como não existe nenhum marcador biológico, o diagnóstico é de exclusão, baseado nos dados clínicos e electroencefalográficos. Embora se pos...
Efectuou-se um estudo retrospectivo dos processos clínicos dos recém-nascidos internados na Maternidade do Hospital de S. Bernardo, sem Setúbal, no período de 1/1/98 a 31/12/99, com o objectivo de avaliar a assistência prestada. Neste período ocorreram 4349 partos a que corresponderam 4354 nados-vivos e 24 fetos-mortos. Houve 42,3% de distócias.A gravidez foi vigiada em 87,4% dos casos.A asfixia perinatal ocorr...
A hiperekplexia ou «doença do sobressalto» é um síndroma clínico muito raro caracterizado por uma resposta de sobressalto exagerada a estímulos sensoriais inesperados e hipertonia generalizada neonatal transitória, resultante de um defeito genético dos receptores da glicina. Descrevemos um novo caso clínico desta doença, num recém-nascido cuja história familiar era negativa. Após o nascimento apresentou-se com ...
A dissecção da artéria vertebral (DAV) é uma causa muito rara de acidentes vasculares cerebrais (AVC) na criança.Os autores descrevem o caso clínico de uma criança de sexo masculino com 5 anos de idade que iniciou ataxia de forma súbita. No exame neurológico era evidente um síndrome cerebeloso estático e cinético bilateral de predomínio esquerdo e uma hemiparesia direita.A ressonância magnética (RMN) cerebral m...
A Doença da Arranhadela do Gato é uma causa frequente de linfadenopatia regional, muitas vezes não diagnosticada, dada a sua evolução habitualmente benigna. As complicações são raras, mas estão descritas, nomeadamente o atingimento do Sistema Nervoso Central.A Encefalopatia Aguda pode ser a primeira manifestação da doença, sendo um dos diagnósticos diferenciais a considerar na criança com convulsões ou coma de ...
Tese de mestrado. Engenharia de Serviços e Gestão. Faculdade de Engenharia. Universidade do Porto. 2012
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