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Síndrome de Beckwith-Wiedemann — Casos Clínicos e Caracterização Molecular

O síndrome de Beckwith-Wiedemann é uma situação com uma frequência de 1 em 12.000 a 1 em 13.700 recém-nascidos que se caracteriza pela presença de macrossomia, macroglossia e onfalocelo.Os autores descrevem sete casos, quatro dos quais identificados nos últimos dois anos, e que ilustram bem o quadro clínico desde o período neonatal até ao final da primeira década de vida.Recordam-se os critérios clínicos para o...