RESUMO A hiperfenilalaninémia é consequência de defeitos no sistema de hidroxilação da fenilalanina com consequente aumento sérico deste aminoácido. Os níveis de fenilalanina plasmática maternos, quando aumentados durante a gravidez, são teratogénicos associandose a um maior risco de atraso do crescimento intra-uterino, malformações congénitas, microcefalia e atraso do desenvolvimento psicomotor. Os autores des...
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