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Hipotensão intracraniana espontânea em adolescente com síndrome de Marfan
Cró Braz, Mónica; Marques, Rita; Martins, Cristina; Paulo Monteiro, JoséA cefaleia é um sintoma frequente em Pediatria, causado por múltiplas patologias. A hipotensão intracraniana espontânea (HIE) caracteriza-se essencialmente por cefaleia em ortostatismo. Apresenta-se o caso de uma adolescente de 16 anos, com síndrome de Marfan, que recorreu à urgência por cefaleia ortostática, náusea e alterações auditivas. O exame físico, à excepção do fenótipo marfanóide, não revelou alteraçõe...
Cistinose nefropática juvenil – importância de um diagnóstico precoce
Santos, Vera; Cró Braz, Mónica; Rita Sandes, Ana; Simão, CarlaA cistinose nefropática é uma doença genética rara, grave, multissistémica, caracterizada pelo defeito no transporte lisossomal de cistina, com acumulação nos diferentes tecidos. A doença renal terminal com evolução insidiosa pode ser uma das manifestações clínicas. Um adolescente com 15 anos foi internado para esclarecimento etiológico de quadro de deterioração grave da função renal. Apresentava atraso estatur...
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