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Tradução neuroimagiológica dos ritmos de maturação pubertária em adolescentes d...

Tese de mestrado, Saúde do Adolescente, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2013 ; A adolescência tem sido encarada desde sempre como um período de vulnerabilidade, muitas vezes associada à impulsividade, à dificuldade na avaliação do risco-benefício e à busca de sensações. Há evidência que adolescentes com a mesma idade cronológica mas com estádios pubertários distintos têm comportamentos psicossoc...

FXTAS is rare among Portuguese patients with movement disorders: FMR1 premutati...

The fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS) is a late-onset neurodegenerative disorder caused by expansions of 55-200 CGG repeats in the 5'UTR of the FMR1 gene. These FMR1 premutation expansions have relatively high frequency in the general population. To estimate the frequency of FMR1 premutations among Portuguese males with non-familial, late-onset movement disorders of unknown etiology, we assess...

FMR1 premutations may be associated with a wider spectrum of phenotypes

The fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS) is a late-onset neurodegenerative disorder caused by expansions of 55-200 CGG repeats in the 5’UTR of the FMR1 gene. These FMR1 premutation expansions have relatively high frequency in the general population. To estimate the frequency of FMR1 premutations among Portuguese males with non-familial, late-onset movement disorders of unknown etiology, we assess...

Elevação da lipase e amilase no doente crítico: estudo retrospectivo

OBJETIVOS: A elevação da lipase e amilase séricas são frequentemente encontradas em doentes internados em unidade de terapia intensiva sem que exista doença pancreática prévia, constituindo um desafio diagnóstico e terapêutico. Baseados nesta evidência os autores propuseram-se a determinar a incidência de hiperlipasemia assintomática nos doentes críticos, fatores desencadeantes e evolução clínica destes doentes...

Causes of Death in Machado-Joseph Disease : A Case-Control Study in the Azores ...

Background Machado-Joseph disease (MJD) is an autosomal dominant cerebellar ataxia of adult onset with a high prevalence in the islands of Azores (Portugal). The genetic epidemiological studies presently under way in these islands are based on the genealogical reconstruction of the affected families, thus partially depending on the reference of patients using family history. A considerable effort has been made...

Machado-Joseph disease: essay of definition