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Hiperekplexia: Um Caso Raro de Hipertonia Neonatal

Alegria, Artur; Santos, Manuela; Coelho, Elisabete; Cardoso, Maria Luís

A hiperekplexia ou «doença do sobressalto» é um síndroma clínico muito raro caracterizado por uma resposta de sobressalto exagerada a estímulos sensoriais inesperados e hipertonia generalizada neonatal transitória, resultante de um defeito genético dos receptores da glicina. Descrevemos um novo caso clínico desta doença, num recém-nascido cuja história familiar era negativa. Após o nascimento apresentou-se com ...

Data: 2014   |   Origem: Acta Pediátrica Portuguesa

Síndrome Mielodisplásico (Caso Clínico)

Coelho, Elisabete; Mota, Céu Rocha; Ramos, Ana; Senra, Virgílio; Fonseca, Marcelo; Porto, Beatriz; Malheiro, Isabel; Barbot, José

Os autores descrevem o caso de uma criança em que o diagnóstico de Síndrome Mielodisplásico foi efectuado aos 3 anos e 8 meses de vida. O quadrohematológico da apresentação obedece aos critérios de Anemia Refractária com excesso de blastos (classificação FAB). O cariotipo medular mostrou doiscritérios indicativos de mau prognóstico (monossomia 7 e complexidade de alterações), o qual foi confirmado pela evolução...

Data: 2014   |   Origem: Acta Pediátrica Portuguesa

Eosinophilia in a newborn: a case of giardiasis and milk allergy.

Aguiar, Ana; Saraiva, Sílvia; Pontes, Margarida; Coelho, Elisabete

Helminths induced eosinophilia is well known. Recent studies have been demonstrating that Giardia Lamblia is also able to cause eosinophilia and suggest that children with giardiasis have a higher risk of food allergy.Newborn premature male patient, admitted to neonatology unit since birth, who presented persistent eosinophilia, associated with vomiting and abdominal distention when he ingested a not hydrolyzed...

Data: 2011   |   Origem: Acta Médica Portuguesa

Relação do aroma e da espuma dos vinhos espumantes com o potencial enológico da...

Coelho, Elisabete Verde Martins

Os espumantes produzidos segundo o método Champanhês são obtidos após uma segunda fermentação em garrafa. Quando o vinho é vertido no copo, o CO2 produzido é libertado, sendo a espuma formada o resultado da sua interacção com os constituintes do vinho. A quantidade e a estabilidade da espuma do vinho espumante estão relacionadas com a sua composição química. Para além da espuma, o aroma é também um parâmetro im...


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