Encontrados 3 documentos, a visualizar página 1 de 1
Anemia de Diamond-Blackfan
Vilan, Ana; Cunha, Joaquim; Brandão, Carla; Cleto, EsmeraldaResumo: A anemia de Diamond-Blackfan é caracterizada pela redução de precursores eritróides na medula óssea, por anemia macrocítica grave e por reticulocitopenia. Trata-se de uma doença rara, diagnosticada geralmente nos primeiros meses de vida. Descreve-se uma lactente de onze meses de idade, com antecedentes de prematuridade e anemia no período neonatal, tendo efectuado até à data duas transfusões de glóbulos...
Síndrome de Seip-Berardinelli
M.ª Lima, Rosa; Teixeira, Fernanda; Cleto, Esmeralda; Guimarães, António; Costa, Fernanda Manuela; Sousa, Dias deOs autores descrevem um caso clínico de uma criança internada aos 4 meses no Serviço de Pediatria do Hospital Geral de Santo António, que apresentava uma diminuição global da panícula adiposa e sinais clínicos acromegalóides compatíveis com o S. de Seip-Beraldinelli ou Lipodistrofia Congénita Generalizada (LCG).A evolução clínica até aos dois anos de idade, demonstrou uma velocidade de crescimento aumentada e u...
Défice de glicose-6-fosfato desidrogenase, ictericia nenatal e Sindroma de Gilbert
Costa, Elísio; Vieira, Emília; Cleto, Esmeralda; Cabeda, José; Pinho, Luciana; Coimbra, Eduarda; Santos, Rosário; Barbot, José
| Financiadores do RCAAP | |||||||
|
|
|
|
|
|
||