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Anemia de Fanconi: Casuística 1980-1999
Charlton, Joanne; Trindade, Cristina; Ferrão, Anabela; Morais, AnabelaOs autores fazem a análise retrospectiva dos oito casos de Anemia de Fanconi seguidos de forma regular na Unidade de Hematologia Pediátrica entre 1980 e 1999.A idade média de diagnóstico foi aos 5 anos, variando entre o período neonatal e 9 anos. Verificou-se igual distribuição do sexo.Foram observadas as seguintes anomalias: hiperpigmentação (n=7), baixa estatura (n=6), microcefalia (n=6), malformações esquelé...
Gangliosidose GM1, Tipo I, Infantil — A Propósito de 8 Casos
Cabral, Aguinaldo; Tasso, Teresa; Eusébio, Filomena; Gaspar, Ana; Charlton, Joanne; Marques dos Santos, Henriqueta; Moura-Nunes, J. F.São apresentados 8 doentes com Gangliosidose GM1 Tipo I: 3 do sexo masculino, 5 do feminino; cinco são de etnia cigana nascidos de casamentos consanguíneos. O diagnóstico ocorreu entre os 3-13 meses de idade (média: 5,6).Observou-se alta incidência de edema neonatal (7/8), anasarca (5/8), ascite (1/8) e predominância étnica não descrita.A dismorfia facial e esquelética, a organomegália, a hipotonia inicial e hi...
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